Διαφραγματοκήλη
Συχνότητα
1 στις 4.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Προβολή κοιλιακών σπλάγχνων εντός του θώρακα μέσω ελαττώματος στο διάφραγμα με συνοδή στροφή του άξονα της καρδιάς από τη φυσιολογική της θέση.
- Έντερο, στομάχι και / ή ήπαρ εντός του θώρακα.
- Αριστερή (80%), δεξιά (15%) και οπισθοπλάγια ή πρόσθια οπισθοστερνική (5%).
- Πολυϋδράμνιο στις ≥26 εβδομάδες κύησης στην πλειοψηφία των περιπτώσεων.
Συνοδές ανωμαλίες
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμίες 18 ή 13 και ενίοτε τετρασωμία 12p ή σύνδρομο Pallister–Killian, ανευρίσκονται σε 20% των περιπτώσεων.
- Γενετικά σύνδρομα ανευρίσκονται σε 10% των περιπτώσεων. Τα πιο συχνά είναι το σύνδρομο Fryns (αυτοσωματικό υπολειπόμενο˙ ανοφθαλμία, σχιστία προσώπου, μικρογναθισμό, διάταση πλαγίων κοιλιών, διαφραγματοκήλη).
- Διαμαρτίες σε άλλα συστήματα, κυρίως κρανιοπροσωπικές και καρδιακές, ανευρίσκονται σε 20% των περιπτώσεων.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος, συμπεριλαμβανομένου υπερήχου καρδιάς εμβρύου.
- Αμνιοπαρακέντηση για έλεγχο εμβρυϊκού καρυοτύπου (η CVS δε θεωρείται κατάλληλη για το σύνδρομο Pallister-Killian) και συστοιχιών.
- Αξιολόγηση της δριμύτητας με μέτρηση του λόγου της περιοχής στον αντίθετο πνεύμονα σε μια εγκάρσια τομή του θώρακα προς την περίμετρο κεφαλής. Ο λόγος αυτός συγκρίνεται με τον αντίστοιχο σε φυσιολογικά έμβρυα και η νόσος κατηγοριοποιείται ως σοβαρή, εάν ο λόγος είναι ≤25%, μέτρια εάν είναι μεταξύ 26-45% και ήπια εάν είναι >45%.
- H υπερηχητική ΜRI ίσως να είναι χρήσιμη για την ακριβή αξιολόγηση του τμήματος του ήπατος που ανευρίσκεται στο θώρακα.
Εμβρυϊκή θεραπεία
- FETO (εμβρυοσκοπική ενδοαυλική έγκλειση της τραχείας). Προϋποθέτει την ενδοσκοπική τοποθέτηση ενός φουσκωτού μπαλονιού εντός της τραχείας με επακόλουθο την κατακράτηση των υγρών που παράγονται από τους πνεύμονες που διεγείρουν την πνευμονική ανάπτυξη. Το μπαλόνι τοποθετείται στις 26 εβδομάδες κύησης και αφαιρείται ενδοσκοπικά στις 34 εβδομάδες.
- Μία διεθνής τυχαιοποιημένη μελέτη ερευνά την αποτελεσματικότητα του FETO, σε σύγκριση με τη διαχείριση αναμονής, για τη μείωση της θνητότητας και νοσηρότητας.
Παρακολούθηση
- Υπερηχογραφήματα κάθε 4 εβδομάδες για την παρακολούθηση της πνευμονικής ανάπτυξης και του όγκου του αμνιακού υγρού. Εκκενωτική αμνιοπαρακέντηση πιθανόν να χρειαστεί, εάν υφίσταται πολυϋδράμνιο και βράχυνση τραχήλου.
- Ο κίνδυνος για εμβρυϊκή απώλεια ειναι περίπου 5%.
Τοκετός
- Τόπος: νοσοκομείο με μονάδα εντατικής νεογνών και παιδοχειρουργικό τμήμα.
- Χρόνος: 38 εβδομάδες. Νωρίτερα εάν υπάρχουν στοιχεία φτωχής ανάπτυξης ή εμβρυϊκής υποξίας.
- Μέθοδος: πρόκληση τοκετού με στόχο τον κολπικό τοκετό.
Πρόγνωση
- Μέρος τρισωμίας 18: θανάσιμη.
- Μεμονωμένη: η επιβίωση είναι <15% για σοβαρή νόσο, 50% για μέτρια και >90% για ήπια νόσο.
- Η νοσηρότητα στους επιζήσαντες περιλαμβάνει αναπτυξιακή καθυστέρηση μέχρι και 30% των περιπτώσεων (ιδιαίτερα σε αυτούς που χρήζουν ΕCMO), γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση σε 50% των περιπτώσεων και σκολίωση σε 10% των περιπτώσεων.
Επανεμφάνιση
- Μεμονωμένη: χωρίς αυξημένο κίνδυνο.
- Μέρος τρισωμιών: 1%.
- Μέρος συνδρόμων: 25%.
