Υποτελορισμός
Συχνότητα
1 στις 20.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Ελαττωμένη διακογχική διάμετρος <5ηΕΘ.
- Ο υποτελορισμός αποτελεί τμήμα ανωμαλιών μετανάστευσης της μέσης γραμμής μαζί με την ολοπροσεγκεφαλία (που είναι σχεδόν πάντοτε παρούσα). Ο βαθμός του υποτελορισμού μπορεί να είναι πολύ ακραίος όπως στην κυκλωπία.
Συνοδές ανωμαλίες
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμία 13, ανευρίσκονται σε 50% των περιπτώσεων.
- Τα γενετικά σύνδρομα είναι πού συχνά και τα πιο συχνά είναι το σύνδρομο Μeckel–Gruber(αυτοσωματικό υπολειπόμενο˙ θανάσιμη νόσος που χαρακτηρίζεται από ινιακή εγκεφαλοκήλη, πολυκυστικούς νεφρούς και ωλένειο πολυδακτυλία).
Διερεύνηση
Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος, συμπεριλαμβανομένου υπερηχογραφήματος εγκεφάλου.
Παρακολούθηση
Η παρακολούθηση θα πρέπει να είναι η καθιερωμένη.
Τοκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός.
Πρόγνωση
- Μέρος τρισωμίας 13: θανάσιμη.
- Φυσιολογικός καρυότυπος: υψηλός κίνδυνος για νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση που εξαρτάται από το βαθμό ολοπροσεγκεφαλίας.
Επανεμφάνιση
- Μεμονωμένος: χωρίς αυξημένο κίνδυνο.
- Μέρος τρισωμίας 13: 1%.
- Μέρος αυτοσωματικής υπολειπομένης νόσου: 25%.