Σύνδρομο Fragile X(Εύθραυστο Χ)

Το σύνδρομο Εύθραυστου Χ (Fragile X Syndrome),  αποκαλούμενο και σύνδρομο Martin-Bell, αποτελεί το συχνότερα συνδεδεμένο σύνδρομo με τη νοητική υστέρηση. Θεωρείται φυλοσύνδετο υπολειπόμενο νόσημα καθότι η υπεύθυνη περιοχή για την εμφάνιση του συνδρόμου βρίσκεται  στο χρωμόσωμα Χ.

Χαρακτηρίζεται από συμπεριφορές αυτιστικού τύπου, μέτρια προς μεγάλη νοητική υστέρηση, υπερκινητικότητα και προβλήματα συμπεριφοράς. Μάλιστα θεωρείται η δεύτερη πιο συχνή αιτία νοητικής υστέρησης σε αγόρια μετά το σύνδρομο Down.

Συχνότητα

Πρόκειται για φύλο-συσχετισμένη γενετική ανωμαλία στην οποία μια μητέρα είναι ο μεταφορέας, που μεταβιβάζει την διαταραχή στους γιους της. Επηρεάζει 1 ανά 1.000-2.000 γεννήσεις αρρένων. Διεθνώς εκτιμάται ότι η συχνότητα του συνδρόμου ανέρχεται στα 1:3600-1:4000 αγόρια και 1:4000-1:6000 κορίτσια.

Χαρακτηριστικά

Τα αρσενικά που προσβάλλονται από το σύνδρομο χαρακτηρίζονται από μέτρια έως μεγάλη νοητική υστέρηση. Τα θηλυκά μπορούν επίσης να επηρεαστούν αλλά γενικά με ελαφρά νοητική υστέρηση. Προβλήματα συμπεριφοράς και γλωσσική καθυστέρηση είναι κοινά χαρακτηριστικά γνωρίσματα του Σύνδρομο Fragile X. Περίπου 15% με 20% αναπτύσσουν συμπεριφορές αυτιστικού τύπου.

Η νόσος προκαλείται από την επέκταση της πολυμορφικής τρινουκλεοτιδικής αλληλουχίας CGG και την υπερμεθυλίωση της CpG νησίδας στην περιοχή του υποκινητή του γονιδίου FMR-1. Άτομα με Σύνδρομο Fragile X έχουν διάφορα αναγνωρίσιμα φυσικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα:

• Υψηλή αψίδα ουρανίσκου.
• Στραβισμός (οκνηρό / τεμπέλικο μάτι).
• Μεγάλα αυτιά και μακρύ πρόσωπο.
• Μεγάλοι όρχεις στα αρσενικά.
• Ήπιος τόνος μυών.
• Πλατυποδία.
• Ήπιες ανωμαλίες των καρδιακών βαλβίδων (λιγότερο συχνά).
• Κακή βλεμματική επαφή.
• Φτερούγισμα του χεριου.
• Περίεργες χειρονομίες.
• Δάγκωμα χεριών.
• Φτωχές αισθητηριακές δεξιότητες

Διερεύνηση

Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται με μοριακό έλεγχο ο οποίος στηρίζεται στην αντίδραση PCR για τον έλεγχο του αριθμού των επαναλήψεων του τρινουκλεοτιδίου CGG του γονιδίου FMR-1.

Θεραπεία

Διάφορες θεραπείες συστήνονται για τα άτομα με αυτήν την διαταραχή, συμπεριλαμβανομένων των ήπιων φαρμάκων για τα προβλήματα και τη θεραπεία συμπεριφοράς για την ομιλία και τη γλώσσα και τη βελτίωση των αισθητηριακών λειτουργιών.