Δοκιμαστικό Άρθρο
Πρόκειται για μια χρωμοσωμική ανωμαλία, που χαρακτηρίζεται από καρδιακές ανωμαλίες, ανοσοανεπάρκεια οφειλόμενη στην απλασία ή υποπλασία του θύμου αδένα, υπασβεστιαιμία λόγω του υποπαραθυροειδισμού και ανωμαλίες προσώπου.
Οι άνθρωποι έχουν 30 με 40.000 διαφορετικά γονίδια καθ ’ένα εκ των οποίων εκτελεί μια διαφορετική λειτουργία. Τα γονίδια αυτά βρίσκονται σε ζευγάρια σε 23 χρωμοσώματα, ένα ζευγάρι από κάθε γονέα. Κάθε χρωμόσωμα έχει ένα βραχύ (q) και ένα μακρύ (ρ) σκέλος.
Στο DiGeorge σύνδρομο (21q 11 μικροέλλειψη )ένα μικρό κομμάτι του μακρού σκέλους σε ένα από τα δυο ζεύγη του χρωμοσώματος 22 λείπει. Οφείλεται δηλαδή σε διαγραφή γενετικού υλικού του χρωμοσώματος 22, 22q11.2
Συμβαίνει ως τυχαίο γεγονός στο ωάριο ή στο σπερματοζωάριο πριν γίνει η σύλληψη.
Ποια είναι η συχνότητα του ευρήματος;
Παρατηρείται σε συχνότητα 1 : 4000 γεννήσεις
Πως γίνεται η διάγνωση:
Με επεμβατικό έλεγχο (CVS, αμνιοπαρακέντηση ).
Χαρακτηριστικά υπερηχογραφικά ευρήματα.
Τα συνηθέστερα συμπτώματα που μπορεί να ποικίλουν ανά άτομο είναι:
- Καρδιοπάθειες σε ποσοστό 75% με ποιο συχνές, την τετραλογία Fallot και το δεξί αορτικό τόξο .
- Μαθησιακές δυσκολίες σε ποσοστό 65%.
- Λυκόστομα ή λαγώχειλο σε συχνότητα 60% με επακόλουθο δυσκολία σίτισης .
- Χαμηλό ανοσοποιητικό σύστημα και προδιάθεση σελοιμώξεις.
- Νεφρολογικά προβλήματα σε ποσοστό 35%.
- Δυσμορφίες στο πρόσωπο: Μικρά αυτιά. Ασυμμετρία προσώπου όταν κλαίει, Μικρό στόμα
- Βαρηκοΐα
- Δυσλειτουργία στον θύμο αδένα και τους παραθυρεοειδείς αδένες
- Υπασβεστιαιμία (χαμηλό ασβέστιο αίματος)
- Μικροκεφαλία
- Νοητική υστέρηση
- Ψυχιατρικές ανωμαλίες (σχιζοφρένεια, κατάθλιψη)
Θεραπεία:
Η Θεραπεία εξαρτάται από:
- Την ηλικία του παιδιού
- Την σοβαρότητα του συνδρόμου
