Δυσπλασία οπτικού διαφράγματος
Συχνότητα
1 στις 10.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
Απουσία κοιλότητας διαφανούς διαφράγματος με επικοινωνούντα πρόσθια κέρατα.
Συνοδές ανωμαλίες
- Η επίπτωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και γενετικών συνδρόμων δεν είναι αυξημένη.
- Στη δυσπλασία του οπτικού διαφράγματος, εκτός από την απούσα κοιλότητα διαφανούς διαφράγματος, υπάρχει υποπλασία των οπτικών νεύρων και / ή ανωμαλίες υποθαλάμου-υπόφυσης.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος, συμπεριλαμβανομένου υπερηχογραφήματος εγκεφάλου.
- ΜRI εμβρυϊκού εγκεφάλου για την αξιολόγηση των οπτικών νεύρων και οπτικού χιάσματος, του υποθαλάμου-υπόφυσης, και την ανάδειξη πιθανών σχετιζόμενων ανωμαλιών του φλοιού (πολυμικρογυρία και σχιζεγκεφαλία).
Παρακολούθηση
Η παρακολούθηση πρέπει να είναι η καθιερωμένη.
Πρόγνωση
- Μεμονωμένη απουσία κοιλότητας διαφανούς διαφράγματος: συνήθως ασυμπτωματική.
- Δυσπλασία οπτικού διαφράγματος: οπτικές διαταραχές ποικίλλουν από τύφλωση μέχρι σχεδόν φυσιολογική όραση. Οι ορμονικές ανεπάρκειες μπορούν να αντιμετωπιστούν με ορμονική θεραπεία υποκατάστασης.
Επανεμφάνιση
Χωρίς αυξημένο κίνδυνο επανεμφάνισης.