Καμπτομελική δυσπλασία
Συχνότητα
1 στις 200.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
Βράχυνση και κύρτωση των μακρών οστών και άκρων ποδών (αμφοτερόπλευρη οξεία γωνίωση των μηριαίων), στενός θώρακας, υποπλαστικές ωμοπλάτες, ευμέγεθες κρανίο με δυσανάλογα μικρό πρόσωπο και μικρογναθισμό.
Συνοδές ανωμαλίες
Αυχενικό οίδημα, ραιβοϊπποποδία, υδροκέφαλος (λόγω ατλαντο-ινιακής απόφραξης). Πολυϋδράμνιο ανευρίσκεται συχνά.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
- Υπάρχει αναστροφή του φύλου σε περίπου 70% των αρρένων εμβρύων και είναι απαραίτητη η επεμβατική δοικιμασία για τον καθορισμό του γενετικού φύλου.
- Η καμπτομελική δυσπλασία προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο SOX9 ή πέριξ αυτού.
Παρακολούθηση
Εάν η κύηση συνεχιστεί, η παρακολούθηση πρέπει να είναι η καθιερωμένη.
Τοκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός σε τεταρτοβάθμιο νοσοκομειακό κέντρο.
Πρόγνωση
Θνητότητα στο πρώτο έτος της ζωής: 95%, λόγω σοβαρής λαρυγγοτραχειομαλακίας.
Επανεμφάνιση
- Στην πλειονότητα των περιπτώσεων (de novο μεταλλάξεις): χωρίς αυξημένο κίνδυνο.
- Στις σπάνιες περιπτώσεις με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα: 25%.