Σύνδρομο Prader-Willi
Το σύνδρομο Prader – Willi είναι μια σύνθετη νευροαναπτυξιακή γενετική διαταραχή που οφείλεται σε μια βλάβη του 15ου χρωμοσώματος, απουσιάζει ένα μικρό κομμάτι του χρωμοσώματος, που προέρχεται από την πλευρά του πατέρα. Γι’ αυτό και μεταβιβάζεται συνήθως από πατέρα προς έμβρυο. Σε αντίστοιχες συνθήκες, όταν η διαταραχή προέρχεται από την πλευρά της μητέρας, τα άτομα συνήθως προσβάλλονται από το σύνδρομο Angelman.
Συχνότητα
Συναντάται εξίσου σε άντρες και γυναίκες. Η συχνότητα υπολογίζεται ότι κυμαίνεται από 1 – 12.000 έως 1 – 15.000. Η συχνότητα εμφάνισής του στα νεογνά είναι άγνωστη.
Χαρακτηριστικά
Συχνά τα άτομα που φέρουν το σύνδρομο, λόγω της εμμονής τους με το φαγητό, είναι υπέρβαρα. Στις περισσότερες περιπτώσεις το σύνδρομο σχετίζεται με ελαφρά νοητική υστέρηση, συνδέεται δε αρκετά συχνά με τον αυτισμό, χωρίς ωστόσο να αποτελεί τύπο του.
Κατά τη γέννηση, το βρέφος έχει συνήθως χαμηλό βάρος, υποτονία και δυσκολία στο πιπίλισμα.
- Αμυγδαλωτό σχήμα ματιών, στενό μέτωπο, στόμα με κλίση προς τα κάτω με άνω χείλος τριγωνικού σχήματος
- Μονοκόμματη κατατομή σώματος , έλλειψη “καμπυλών” κορμού
- Μικρά χέρια και πόδια. Χαμηλό ύψος
- Είναι πάντα πιο ανοιχτόχρωμα από τους γονείς τους
- Εμμονή με το φαγητό που μερικές φορές συνοδεύεται με αυθόρμητη όρεξη για φαγητό
- Καθυστέρηση ανάπτυξης λόγου και κινητικών δεξιοτήτων
- Μαθησιακές δυσκολίες
- Προβλήματα πρόσληψης τροφής κατά τη βρεφική ηλικία
- Διαταραχές ύπνου
- Αυτοτραυματισμός επιφάνειας δέρματος
- Συναισθηματικές εξάρσεις (temper tantrums).
- Διαταραχές θερμοκρασίας σώματος
- Υπερβολική αντοχή στον πόνο, και αυτό μπορεί να κρύψει την παρουσία λοίμωξης ή αυτοτραματισμού.
- Υποπλασία γεννητικών οργάνων (δηλ. δεν είναι ανεπτυγμένα πλήρως)
- Χαμηλός μυϊκός τόνος
- Κίνδυνος για αναπνευστικές διαταραχές
- Απουσία εμετών σε περίπτωση ασθένειας. Η παρουσία εμετών μπορεί να είναι απειλητική για την ζωή τους κατάσταση
Θεραπεία
Η περισσότερο επιτυχημένη αντιμετώπιση των προβλημάτων που σχετίζονται με το σύνδρομο Prader-Willi είναι βασισμένη στα πρότυπα της αλλαγής της συμπεριφοράς βάσει συμπεριφοριστικών μοντέλων. Σε γενικές γραμμές, η φαρμακευτική αγωγή δεν φαίνεται να είναι ιδιαίτερα επιτυχημένη θεραπεία εκλογής με τα άτομα αυτά.
