Σύνδρομο Ellis-Van Creveld
Συχνότητα
1 στις 100.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
Ακρομελική και μεσομελική βράχυνση των άκρων, μεταξονική πολυδακτυλία, στενός θώρακας, εκτοδερμική δυσπλασία και καρδιακές διαμαρτίες.
Συνοδές ανωμαλίες
Καρδιακές διαμαρτίες είναι παρούσες σε >50% των περιπτώσεων: μονήρης κόλπος, μεγάλο έλλειμμα του μεσοκολπικού διαφράγματος, ατρησία αορτής, υποπλαστική ανιούσα αορτή, υποπλαστική αριστερή κοιλία.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
- Το σύνδρομο Ellis-van Creveld προκαλείται από μετάλλαξη στα γονίδια EVC ή EVC2.
Παρακολούθηση
Η παρακολούθηση πρέπει να είναι η καθιερωμένη.
Toκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός σε τεταρτοβάθμιο νοσοκομειακό κέντρο.
Πρόγνωση
- Νεογνική θνησιμότητα: 50% λόγω πνευμονικής υποπλασίας και καρδιακών προβλημάτων.
- Η συνολική πρόγνωση για τους πάσχοντες ασθενείς σχετίζεται με την παρουσία ή απουσία καρδιακών διαμαρτιών. Η νοημοσύνη είναι φυσιολογική.
Επανεμφάνιση
Αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα: 25%.
