Σύνδρομο Crouzon (Κρουζόν)
Το σύνδρομο Crouzon κατατάσσεται στα σύνδρομα που σχετίζονται με τις διαταραχές της κατασκευής της κεφαλής, δυσπλασίες του κρανίου και του προσώπου. Στη συγκεκριμένη περίπτωση η διαταραχή της ανάπτυξης των οστών της κεφαλής αφορά στην πρόωρη συνοστέωση των ραφών της κεφαλής του βρέφους. Το σύνδρομο Apert μαζί με το Crouzon αποτελούν τα περισσότερο συνήθη που συνδέονται με τα σύνδρομα που αφορούν την κρανιοσυνόστωση.
Ποια είναι η συχνότητα του ευρήματος;
1 στις 25.000 γεννήσεις. Μπορεί να κληρονομηθεί από τους γονείς ως αυτοσωμική γενετική ανωμαλία, αν και είναι δυνατό να προέλθει από μετάλλαξη γονιδίων, χωρίς να φέρουν το σύνδρομο οι γονείς στα γονίδιά τους.
Χαρακτηριστικά υπερηχογραφικά ευρήματα
- Ποικίλου βαθμού κρανιοσυνοστέωση (πιο συχνά άμφω των στεφανιαίων ραφών), υποπλασία μέσης γραμμής προσώπου, άκρη ρινός δίκην “ράμφους”, προγναθισμός της κάτω σιαγόνας και εξόφθαλμος (προβολή των βολβών των ματιών ως αποτέλεσμα ρηχών οφθαλμικών κογχών).
- Οι άκρες χείρες και πόδες είναι φυσιολογικοί.
Διαχείρηση
Αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα προερχόμενη από μετάλλαξη στο γονίδιο FGFR2. Η διάγνωση πραγματοποιείται μέσω επεμβατικής δοκιμασίας.
Πρόγνωση και έκβαση της κύησης
- Τα περισσότερα πάσχοντα άτομα έχουν φυσιολογική νοημοσύνη.
- Διογκωμένοι οφθαλμοί και προβλήματα όρασης.
Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Crouzon
- Kρανιακές συνοστεώσεις
- Bραχυκεφαλία
- Yπερτελορισμός
- Xαμηλή πρόσφυση των αυτιών
- Eξοφθαλμία.
Θεραπεία
Στην βρεφική ηλικία, η αντιμετώπιση του συνδρόμου επικεντρώνεται:
- στην πρόσληψη τροφής
- στη διατήρηση της λειτουργίας της αναπνοής σε φυσιολογικά πλαίσια.
- Σε εξαιρετικές περιπτώσεις είναι απαραίτητη τραχειοτομία στο μέσο του λαιμού, προκειμένου να ανοίξει μία δίοδος για την αναπνοή.
- αντιμετώπιση των όποιων νευρολογικών διαταραχών, όπως υδροκέφαλο, και αναπτυξιακών διαταραχών.
Σε πρώιμη παιδική ηλικία, από τα 3-4 έτη:
- αξιολόγηση από οδοντίατρο..
- Ορθοδοντικές θεραπείες που επεμβαίνουν στο μέγεθος της σιαγόνας είναι συνηθισμένες, όπως επίσης και η αφαίρεση κάποιων από τα μόνιμα δόντια προς αποσυμφόρηση του χώρου που διατίθεται για τα υπόλοιπα.
- παρακολούθηση της ικανότητας του γραπτού και του προφορικού λόγου.
- αξιολόγηση κατά διαστήματα της ακοής και της όρασης, που ενδέχεται να επηρεαστούν λόγω της κατασκευής των οστών του προσώπου.
- Χειρουργικές επεμβάσεις στο μέσο μέρος του προσώπου συνήθως προγραμματίζονται ως θεραπεία εκλογής κατά την προσχολική ηλικία των 4 εώς 6 ετών.
Λόγω του ότι η επεμβάσεις συμπεριλαμβάνουν τομές και προσθήκες στα οστά που συνθέτουν το πρόσωπο, χρησιμοποιούνται ανορθόδοξοι μέθοδοι συγκριτικά με τη πλαστική χειρουργική για αισθητικούς λόγους, όπως για παράδειγμα, τοποθέτηση βιδών και ειδικών στηριγμάτων για τα οστά προκειμένου να τα συγκρατηθούν σε νέες θέσεις.
