Σύνδρομο αμνιακής ταινίας
Συχνότητα
1 στις 1.200 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Φάσμα ευρημάτων που περιλαμβάνουν τα άκρα, την κρανιοπροσωπική περιοχή και τον κορμό, τα οποία μπορεί να είναι μεμονωμένα ή να εμφανίζονται σε συνδυασμό με άλλα ευρήματα. Η παρουσία των ταινιών δεν είναι απαραίτητη για τη διάγνωση του συνδρόμου αμνιακής ταινίας.
- Άκρα: απόντα δάκτυλα ή τμήματα δακτύλων, οιδηματώδες βραχιόνιο ή πόδι περιφερικά, λόγω περιοριστικών αμνιακών ταινιών.
- Κρανιοπροσωπική περιοχή: σχιστία προσώπου, ασύμμετρη μικροφθαλμία, σοβαρή παραμόρφωση ρινός, εγκεφαλοκήλη.
- Κορμός: σοβαρές παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης, μεγάλα ελαττώματα του κοιλιακού τοιχώματος με διολισθαίνον έντερο. Η πιο ακραία εκδήλωση αποτελεί η ανωμαλία bodystalk.
Συνοδές ανωμαλίες
Η επίπτωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών ή γενετικών συνδρόμων δεν είναι αυξημένη.
Διερεύνηση
Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
Παρακολούθηση
Υπερηχογραφήματα κάθε 2-3 εβδομάδες για την αξιολόγηση των προοδευτικών συνεπειών από τις αμνιακές ταινίες.
Εμβρυϊκή θεραπεία
Σε λίγες περιπτώσεις η εμβρυοσκοπική λύση των ταινιών έχει χρησιμοποιηθεί σε περιπτώσεις περιορισμού του ομφαλίου λώρου ή σε επαπειλούμενους ακρωτηριασμούς άκρων.
Τοκετός
Τόπος: νοσοκομείο με μονάδα εντατικής νεογνών και παιδοχειρουργικό τμήμα.
Πρόγνωση
- Η πρόγνωση και η θεραπεία εξαρτάται από τη φύση του συνδρόμου αμνιακής ταινίας και τη δριμύτητα της παραμόρφωσης. Παραμορφώσεις του προσώπου συχνά απαιτούν εκτενείς επανορθωτικές χειρουργικές επεμβάσεις.
- Η ανωμαλία body stalk είναι θανάσιμη.
Επανεμφάνιση
Χωρίς αυξημένο κίνδυνο επανεμφάνισης.
