Διαστροφική δυσπλασία
Συχνότητα
1 στις 500.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
Η φαινοτυπική έκφραση ποικίλλει. Χαρακτηριστικά ευρήματα περιλαμβάνουν σοβαρή βράχυνση και κύρτωση όλων των μακρών οστών, πολλαπλούς σπασμούς και κάμψη των αρθρώσεων και σκολίωση, ραιβοϊπποποδία και αντίχειρες σε θέση απαγωγής (δίκην “ωτοστόπ”).
Συνοδές ανωμαλίες
Μικρογναθισμός, λυκόστομα και παχυσμένα δυσμορφικά αυτιά δίκην “κουνουπιδιού”.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
- Η διαστροφική δυσπλασία προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο SLC26A2.
Παρακολούθηση
Η παρακολούθηση πρέπει να είναι η καθιερωμένη.
Τοκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός σε τεταρτοβάθμιο νοσοκομειακό κέντρο.
Πρόγνωση
- Αυτή η νόσος δεν είναι θανάσιμη και η νευρολογική ανάπτυξη είναι φυσιολογική.
- Τα μακροπρόθεσμα ιατρικά προβλήματα περιλαμβάνουν κοντό ανάστημα, προοδευτική σκολίωση και παραμορφώσεις των αρθρώσεων που δυσκολεύουν τη βάδιση.
Επανεμφάνιση
Αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα: 25%.