Αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος νεφρών
Συχνότητα
- 1 στις 30.000 γεννήσεις
- Η νόσος εμφανίζει ευρύ φάσμα νεφρικής και ηπατικής συμμετοχής και υποδιαιρείται σε περιγεννητική, νεογνική, βρεφική και νεανική, με βάση την ηλικία έναρξης της κλινικής εικόνας.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Αμφοτερόπλευροι ευμεγέθεις και ομοιογενώς υπερηχογενείς νεφροί. Συνήθως ανευρίσκονται >24 εβδομάδες κύησης.
- Οι νεφρικές πύελοι δε δύνανται να απεικονιστούν.
- Σταδιακή έναρξη ολιγοϋδραμνίου από το δεύτερο τρίμηνο.
Συνοδές ανωμαλίες
- Η επίπτωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και γενετικών συνδρόμων δεν είναι αυξημένη.
- Κυστική νόσος του ήπατος: το ήπαρ εμφανίζεται φυσιολογικό, παρά την παρουσία κυστών, πυλαίας ίνωσης και πολλαπλασιασμού των χοληφόφων. Όσο πιο σοβαρή είναι η νεφρική νόσος, τόσο πιο ήπια είναι η ηπατική ίνωση.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος:
- Γενετικός έλεγχος: η νόσος προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο PKHD1 στο χρωμόσωμα 6p21. Η προγεννητική διάγνωση σε οικογένειες με αυξημένο ρίσκο μπορεί να πραγματοποιηθεί με λήψη τροφοβάστης στο πρώτο τρίμηνο (αξιόπιστη προγεννητική διάγνωση σε 80% από τις επηρεασμένες οικογένειες).
Παρακολούθηση
Υπερηχογραφήματα κάθε 4 εβδομάδες για την παρακολούθηση της αύξησης και του όγκου του αμνιακού υγρού.
Τοκετός
- Νοσοκομείο με εντατική μονάδα νεογνών.
- Χρόνος: 38 εβδομάδες.
- Μέθοδος: πρόκληση τοκετού με στόχο κολπικό τοκετό.
Πρόγνωση
- Ο προγεννητικός τύπος είναι θανάσιμος είτε ενδομητρίως είτε στη νεογνική περίοδο λόγω πνευμονικής υποπλασίας.
- Ο βρεφικός και νεανικός τύπος καταλήγουν σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, ηπατική ίνωση και πυλαία υπέρταση. Πολλές περιπτώσεις φτάνουν μεχρι την εφηβεία και θα χρειαστούν νεφρική μεταμόσχευση.
Επανεμφάνιση
Κίνδυνος επανεμφάνισης: 25%.
