Αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νόσος νεφρών
Συχνότητα
- 1 στα 1.000 άτομα φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο.
- Κλινικά έναρξη αυτής της διαταραχής συμβαίνει τυπικά μεταξύ τρίτης και πέμπτης δεκαετίας της ζωής.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Οι νεφροί είναι ευμεγέθεις και υπερηχογενείς, αλλά μικρότεροι από αυτούς στην αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσο.
- Οι νεφρικές πύελοι μπορούν να απεικονιστούν.
- Η ουροδόχος κύστη και ο όγκος αμνιακού υγρού είναι φυσιολογικά.
Συνοδές ανωμαλίες
- Η επίπτωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και γενετικων συνδρόμων δεν είναι αυξημένη.
- Σχετίζεται με ηπατικές, παγκρεατικές ή ωοθηκικές κύστεις.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
- Γενετικός έλεγχος: η νόσος προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο PKD1 (85% των περιπτώσεων) στο χρωμόσωμα 16p13.13 και στο γονίδιο PKD2 (15% των περιπτώσεων) στο χρωμόσωμα 4q13.23. Προγεννητική διάγνωση σε πάσχουσες οικογένειες μπορεί να πραγματοποιηθεί με τη λήψη τροφοβάστης στο πρώτο τρίμηνο.
Παρακολούθηση
- Υπερηχογραφήματα κάθε 4 εβδομάδες για την αξιολόγηση του αμνιακού υγρού.
- Υπερηχογραφική εξέταση των νεφρών των γονέων.
Τοκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός.
Πρόγνωση
- Κατά τη συμβουλευτική των γονέων, θα πρέπει να δοθεί έμφαση στο ότι η προγεννητική υπερηχογραφική επίδειξη των φυσιολογικών νεφρών δεν αποκλείει απαραίτητα τη πιθανότητα ανάπτυξης πολυκυστικών νεφρών στην ενήλικο ζωή.
- Η αιμοδιάλυση και η μεταμόσχευση είναι οι θεραπείες εκλογής, όταν η παθολογία γίνεται συμπτωματικη μεταξύ της τρίτης και πέμπτης δεκαετίας ζωής.
Επανεμφάνιση
Κίνδυνος επανεμφάνισης: 50%.
