Ανοφθαλμία
Συχνότητα
1 στις 20.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
Στη μικροφθαλμία υπάρχει μείωση στο μέγεθος του οφθαλμού και στην ανοφθαλμία υπάρχει απουσία του οφθαλμού, οπτικού νεύρου και χιάσματος. Αμφότερες μπορεί να είναι ετερόπλευρες ή αμφοτερόπλευρες.
Συνοδές ανωμαλίες
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμία 13, ανευρίσκονται σε >50% των περιπτώσεων.
- Γενετικά σύνδρομα ανευρίσκονται σε >50% των περιπτώσεων. Τα πιο συχνά είναι τοσύνδρομο Goldenhar (σποραδικό˙ ανοφθαλμία, διαμαρτίες ώτων σχιστία προσώπου και μακροσωμία προσώπου), το σύνδρομο Fraser(αυτοσωματικό υπολειπόμενο˙ μικροφθαλμία, σχιστία προσώπου, ατρησία τραχείας, αμφοτερόπλευρη αγενεσία νεφρών, καρδιακές ανωμαλίες, συνδακτυλία ή πολυδακτυλία), το σύνδρομο Fryns (αυτοσωματικό υπολειπόμενο˙ αυτοσωματικό υπολειπόμενο, ανοφθαλμία, σχιστία προσώπου, μικρογναθία, διάταση πλαγίων κοιλιών, διαφραγματοκήλη).
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος, συμπεριλαμβανομένου υπερηχογραφήματος εγκεφάλου.
- Επεμβατική δοκιμασία για έλεγχο καρυοτύπου και συστοιχιών.
- MRI εμβρυϊκού εγκεφάλου για τη διάγνωση ανωμαλιών, όπως απουσία οπτικού νεύρου.
Παρακολούθηση
Καθιερωμένη παρακολούθηση στις μεμονωμένες περιπτώσεις. Εάν υπάρχει υποκείμενο σύνδρομο, η προγεννητική παρακολούθηση πρέπει να προσαρμοστεί ανάλογα με τους κινδύνους της νόσου.
Τοκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός.
Πρόγνωση:
- Μεμονωμένη: καλή.
- Μέρος συνδρόμου: πολύ φτωχή.
Επανεμφάνιση:
- Μεμονωμένη: χωρίς αυξημένο κίνδυνο επανεμφάνισης.
- Μέρος τρισωμίας 13: 1%.
- Μέρος αυτοσωματικής υπολειπομένης νόσου: 25%.
