Τριπλοειδία

Είναι η 3η πιο συχνή θανατηφόρος χρωμοσωματική διαταραχή που παρατηρείται στο προγεννητικό στάδιο. Τα χρωμοσώματα είναι τριπλασιασμένα έτσι ώστε ο πυρήνας των κυττάρων να έχει 69 αντί 46. Χαρακτηριστική είναι η αύξηση της β-HGG και της a-FP ως και 4 φορές της μέσης τιμής.

Τριπλοειδία μπορεί να προκληθεί από γονιμοποίηση ενός ωαρίου από δύο σπερματοζωάριο, δηλαδή πολυσπερμία.

Ποια είναι η συχνότητα του ευρήματος;

Η τριπλοειδία δε σχετίζεται με την ηλικία της μητέρας. Η συχνότητα στις 12 εβδομάδες είναι περίπου 1 στα 2000, ωστόσο είναι ιδιαίτερα θανάσιμη κατάσταση και απαντάται πολύ σπάνια σε γεννήσεις ζώντων νεογνών.

• 1-2% όλων των συλλήψεων παρατηρούνται τριπλοειδίες. Αυτές οι περιπτώσεις παρουσιάζονται συνήθως σαν αυτόματες αποβολές.
• 6% των εμβρύων που αυτομάτως αποβάλλονται, ηλικίας μέχρι 28 εβδομάδων, παρουσιάζουν τριπλοειδία.
• Γέννηση ζωντανού νεογνού είναι εξαιρετικά σπάνια.
• Στα άρρενα είναι πιο συχνή περίπτωση με ποσοστό 1,5/1.
• Εμφανίζεται σποραδικά. Μία πρόσθετη πλήρης σειρά χρωμοσωμάτων οδηγεί στους εξής καρυότυπους: 69ΧΧΧ, 69ΧΧΥ, 69ΧΥΥ. Το 60% των περιπτώσεων οφείλεται στη γονιμοποίηση ωαρίου από 2 σπερματοζωάρια (πατρική προέλευση) και το 40% οφείλεται στη γονιμοποίηση ενός διπλοειδούς ωαρίου (μητρική προέλευση). Δεν είναι γνωστό αν τερατογόνες ουσίες ενοχοποιούνται για την εμφάνιση του συνδρόμου.

Χαρακτηριστικά υπερηχογραφικά ευρήματα

• Σοβαρός ενδομήτριος περιορισμός της ανάπτυξης ανιχνεύεται εγκαίρως (12-14η εβδομάδα).
• Ολιγοϋδράμνιο, διογκωμένος πλακούντας με κυστικούς σχηματισμούς.
• υδροκέφαλος, ολοπροσεγκεφαλία, ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, αγενεσία μεσολοβίου, δυσγενεσία Arnold-Chiari.
• Διαταραχές προσώπου: υπερτελορισμός, υπερωιοσχιστία, χειλεοσχιστία.
• Διαταραχές άκρων: συνδακτυλία του 3ου και 4ου δακτύλου.
• καρδιακές ανωμαλίες, ομφαλοκήλη, υδρονέφρωση, γεννητικές ανωμαλίες. Ωστόσο απαιτείται ιδιαίτερη προσοχή διότι ο πλακούντας μπορεί να είναι φυσιολογικός. Υφίσταται μεγάλη φαινοτυπική ποικιλία.

Η διαφορική διάγνωση θα γίνει από τις τρισωμίες 9, 13, 18, από λοιμώξεις, από το σύνδρομο Neu-Laxona, το σύνδρομο Russell-Silver καθώς και το σύνδρομο Seckel.

Χρειάζονται περαιτέρω εξετάσεις (αντί της διαχείρισης);

• έλεγχος καρυότυπου
• υπερηχογραφικός έλεγχος στον οποίο περιλαμβάνεται και η εμβρυϊκή ηχοκαρδιογραφία.

Πρόγνωση και έκβαση της  κύησης

Εάν η μητέρα αποφασίσει να συνεχίσει την κύηση, θα πρέπει να προειδοποιηθεί για τον υψηλό κίνδυνο να εμφανίσει προεκλαμψία και υπερθυρεοειδισμό.

Ο ενδομήτριος θάνατος σε πρώιμο στάδιο είναι το σύνηθες αποτέλεσμα. Σε περίπτωση μωσαϊκού, η επιβίωση μέχρι την πρώιμη παιδική ηλικία είναι σπάνια με σοβαρή διανοητική καθυστέρηση.

Πιθανότητα επανεμφάνισης σε μελλοντική κύηση

Δεν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος υποτροπής σε επόμενη εγκυμοσύνη.