Σύνδρομο Saethre-Chotzen
Το σύνδρομο Saethre-Chotzen είναι μια γενετική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από την πρόωρη σύντηξη ορισμένων οστών του κρανίου.
Ποια είναι η συχνότητα του ευρήματος;
1 στις 40.000 γεννήσεις.
Χαρακτηριστικά υπερηχογραφικά ευρήματα
Ετερο- ή αμφοτερόπλευρη κρανιοσυνοστέωση των στεφανιαίων ραφών, ασυμμετρία προσώπου, παρέκκλιση του ρινικού διαφράγματος, χαμηλή μετωπιαία πρόσφυση τριχωτού κεφαλής και χαμηλή πρόσφυση ώτων με προς τα όπισθεν περιστροφή.
Βραχυδακτυλία και μερικώς δερματική συνδακτυλία των δακτύλων των ποδιών.
Διαχείριση
Αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα προερχόμενη από μετάλλαξη στο γονίδιο ΤWIST1. Η διάγνωση πραγματοποιείται μέσω επεμβατικής δοκιμασίας.
Πρόγνωση και έκβαση της κύησης
Τα περισσότερα πάσχοντα άτομα έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, ωστόσο μερικά παρουσιάζουν καθυστερημένη ανάπτυξη και μαθησιακές δυσκολίες.