Σύνδρομο Pfeiffer
Το σύνδρομο Pfeiffer είναι μία πολύ σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία έχει ως χαρακτηριστικό τη κρανιοσυνόστωση, η οποία επηρεάζει τόσο το σχήμα του κρανίου όσο και το πρόσωπο.
Ποια είναι η συχνότητα του ευρήματος;
1 στις 100.000 γεννήσεις.
Χαρακτηριστικά υπερηχογραφικά ευρήματα
- Κρανιοσυνοστέωση πολλαπλών ραφών (κρανίο δίκην “τριφυλλιού”) και υποπλασία μέσης γραμμής προσώπου με συνοδό υπερτελορισμό και εξόφθαλμο.
- Πλατείς και κερκιδικά παρεκκλινόμενοι αντίχειρες και πλατέα μεγάλα δάκτυλα.
Διαχείρηση
Αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα προερχόμενη από μετάλλαξη στα γονίδια FGFR1 και FGFR2. Η διάγνωση πραγματοποιείται μέσω επεμβατικής δοκιμασίας.
Πρόγνωση και έκβαση της κύησης
- Τύπος Ι: ευνοϊκή πρόγνωση, φυσιολογική νοημοσύνη.
- Τύπος ΙΙ: φτωχή νευρολογική πρόγνωση.
Θεραπεία
Χειρουργική επέμβαση, η οποία μπορεί να διορθώσει την ανώμαλη ανάπτυξη του κρανίου.