SKIP JOURNEY

The
Journey

Μέσα σε 40 εβδομάδες, μία νέα ζωή έρχετε στον κόσμο. Σε αυτή τη διαδρομή, μία σειρά απο προληπτικούς ελέγχους μας δίνει μία πιο ολοκληρωμένη εικόνα του εμβρύου.

It's a new-life journey
THE JOURNEY
It's about life.
THE CENTER
Let's meet.
Ιωάννης
Σπηλιόπουλος

Ως ιατρός και αφοσιωμένος πατέρας δίδυμων κοριτσιών, μπορώ να σας πω τι σημαίνει θετική ιατρική εμπειρία για εμένα. Σημαίνει ότι όλες οι γυναίκες αντιμετωπίζονται με την ίδια προσοχή, ευγένεια και σεβασμό που προσέφερα στην ίδια μου τη γυναίκα. Η υπέρμετρη αγάπη στα παιδιά με οδήγησε στον μαγικό κόσμο της εμβρυομητρικής ιατρικής.

Η πολυετής εκπαίδευση μου έμαθε όλα αυτά που ξέρω, η μακροχρόνια εμπειρία μου δίδαξε την ασφάλεια αυτών που δεν ξέρω.

Με ανεξάντλητο μεράκι, καθημερινά αντιμετωπίζω με ασφάλεια και στέκομαι με περηφάνεια απέναντι στο μεγαλείο που λέγεται ζωή.

Στόχος μας δεν είναι να είμαστε απλά οι καλύτεροι, σκοπός μας είναι η αντιμετώπιση όλων των εγκύων να είναι ανθρώπινη και ιατρικά η καλύτερη.

Αντιμετωπίζουμε όλες τις υποψήφιες μητέρες εξατομικευμένα, προασπίζοντας και τιμώντας τη διαφορετικότητα.

Κοντά σας στη χαρά το καλού αποτελέσματος, δίπλα σας ανθρώπινα σε μια δύσκολη στιγμή.

Σας προσκαλώ προσωπικά, σε μια εμπειρία για την οποία θα αξίζει να χαμογελάτε.

THE JOURNEY TAKE THE TOUR

Δείτε την σταδιακή ανάπτυξη του εμβρύου,
και ενημερωθείτε για το είδος των εξετάσεων ανά εβδομάδα.

Σύνδρομο Εdwards

Σύνδρομο Edwards είναι η τρισωμία 18, με ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 αντί για το συνηθισμένο ζευγάρι. Πρόκειται για μια σοβαρή διαταραχή που μπορεί να επηρεάσει όλα τα όργανα του σώματος και προκαλεί συγκεκριμένα χαρακτηριστικά προσώπου

Ποια είναι η συχνότητα του ευρήματος;
  • Η τρισωμία 18 είναι η δεύτερη πιο κοινή τρισωμία μεταξύ των γεννηθέντων ζώντων παιδιών μετά την τρισωμία 21.
  • Η επίπτωση είναι 1 στις 6.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών.
  • Σε γεννηθέντα ζωντανά βρέφη, το 80% των βρεφών είναι κορίτσια Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα αρσενικά έμβρυα με τρισωμία 18 είναι πιο πιθανό να πεθάνουν ενδομήτρια.
  • Το 95% των εμβρύων πεθαίνει πριν την γέννηση
Γενετική

Μωσαϊκισμός μπορεί να συμβεί σε περίπου 5% των περιπτώσεων στις οποίες κάποια κύτταρα είναι φυσιολογικά με 46 χρωμοσώματα και άλλα έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα. Μερική τρισωμία 18 μπορεί (σπάνια) να προκύψει, εάν ένα τμήμα του χρωμοσώματος 18 είναι παρών σε τρία αντίτυπα, συνήθως οφείλεται σε μια ισορροπημένη μετατόπιση που μεταφέρεται από τον ένα γονέα. Τα βρέφη με μωσαϊκισμό και μερική τρισωμία τείνουν να πάσχουν λιγότερο σοβαρά.

Χαρακτηριστικά υπερηχογραφικά ευρήματα.

Κατά την προγεννητική περίοδο μπορεί να υπάρχουν:

  • Πολυδράμνιο
  • Ολιγάμνιο
  • Μικρός πλακούντας
  • Μονήρης ομφαλική αρτηρία
  • Ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης
  • Ασθενής δραστηριότητα εμβρύου
  • Δυσχέρεια εμβρύου
Χαρακτηριστικά που μπορεί να παρατηρηθούν μετά τη γέννηση
  • Χαμηλό βάρος κατά τη γέννηση.
  • Οι κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες: Αυτιά χαμηλής πρόσφυσης, Μικρογναθία
  • Χαρακτηριστικά του προσώπου, π.χ. μικροφθαλμία, Μικροκεφαλία, Λαγώχειλο και το λυκόστομα
  • σκελετικές ανωμαλίες: Χαρακτηριστική στάση των χεριών. Απλασία αντίχειρα. Υποπλασία ή απλασία της κερκίδας. Υποπλαστικά νύχια. Ευδιάκριτη πτέρνα (rocker bottom feet).
  • Συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς:> 90% έχουν αυτά, π.χ. μεσοκολπική επικοινωνία, μεσοκοιλιακή επικοινωνία, ανοικτός αρτηριακός πόρος, στένωση του ισθμού της αορτής.
  • γαστρεντερικές ανωμαλίες: π.χ. ομφαλοκήλη, ατρησία οισοφάγου ± τραχειο-οισοφαγικό συρίγγιο, λώρο ή βουβωνοκήλη.
  • ουρογεννητικού ανωμαλίες: π.χ. δυσγενεσία γονάδων, κρυψορχία, κλειτοριδομεγαλία, πεταλοειδής νεφρός, υδρονέφρωση, πολυκυστικούς νεφρούς, νεφρική αγενεσία.
  • Νευρολογικά προβλήματα: ανεγκεφαλία, υδροκεφαλία και άλλες δυσπλασίες του εγκεφάλου, σοβαρή μαθησιακή δυσκολία, νεογνική υποτονία που ακολουθείται από κατασχέσεις υπερτονία και νευρικότητα.
  • Πνευμονική υποπλασία.

Τα σύνδρομα Edwards και Patau μπορεί να έχουν παρόμοια χαρακτηριστικά και να είναι δύσκολο να διαφοροποιηθούν. 

Υπάρχει συσχετισμός με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και γενετικά σύνδρομα;

Το 90% των περιπτώσεων της τρισωμίας 18 μπορούν να διαγνωσθούν στο προγεννητικό στάδιο από μία μη φυσιολογική διάμετρο της αυχενικής διαφάνειας και έλεγχος για άλλες οργανικές ανωμαλίες. Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει τα σύνδρομα Freeman-Sheldon, Pena-Shokeir, Smith-Lemli- Opitz, τριπλοειδία, τρισωμία 9 μωσαϊκό και άλλα που δείχνουν περιορισμό της ενδομητρίου ανάπτυξης.

Διερεύνηση 

Υπερηχογράφημα: τυπικές δομικές ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν σε προγεννητικό υπερηχογράφημα και μπορεί να αυξήσει την υποψία του συνδρόμου Edwards. Ένα δευτέρου τριμήνου υπερηχογράφημα για ανατομικό έλεγχο φαίνεται να είναι μια καλή μέθοδος ανίχνευσης.

  • Εξέταση ανατομίας και οργάνων π.χ. υπερηχοκαρδιογράφημα για καρδιακές ανωμαλίες.
  • Η αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης είναι απαραίτητη για να γίνει μια οριστική προγεννητική διάγνωση .
  • Κυτταρογενετική μελέτη εμβρυϊκού αίματος και χρωμοσωμική ανάλυση θα επιβεβαιώσουν τη διάγνωση.
  • Η θεραπεία για ένα ζωντανό βρέφος είναι γενικά υποστηρικτική.
Πρόγνωση και έκβαση της  κύησης.
  • Το προσδόκιμο ζωής είναι 4 ημέρες. Ωστόσο, περίπου το 5-10% επιβιώνουν πέραν του ενός έτους.
  • Τα νεογνά έχουν 40% πιθανότητα επιβίωσης σε ηλικία 1 μηνός.
  • Τα βρέφη έχουν ένα 5% πιθανότητα επιβίωσης στην ηλικία του 1 έτους.
  • Τα παιδιά έχουν 1% πιθανότητα επιβίωσης σε ηλικία 10 ετών.
  • Ο θάνατος συνήθως οφείλεται σε σοβαρή καρδιακή, νεφρική ανεπάρκεια ή σε δυσπλασία του κεντρικού νευρικού συστήματος ή σε δυσκολία σίτισης.

 

Πιθανότητα επανεμφάνισης σε μελλοντική κύηση
  • Ένα ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό συμβάλλει αυξάνοντας το κίνδυνο να γεννηθεί ένα πάσχων παιδί.
  • Ο κίνδυνος αυξάνει με την ηλικία της μητέρας.

Οι γονείς θα χρειαστούν μεγάλη υποστήριξη και παροχή συμβουλών.

  • Αν το σύνδρομο Edwards οφείλεται σε μια μη-ισοζυγισμένη μετάθεση, και οι δύο γονείς θα πρέπει να υποβληθούν σε χρωμοσωμική ανάλυση. Μπορεί να είναι ότι η μετατόπιση στο βρέφος παρατηρήθηκε de novo αλλά μια ισορροπημένη μετατόπιση μπορεί να βρεθεί σε έναν από τους γονείς. Αυτό έχει σημασία για τις μελλοντικές εγκυμοσύνες. Άλλα μέλη της οικογένειας μπορεί επίσης να επηρεαστούν.
  • Εξέταση και προγεννητική διάγνωση θα πρέπει να προσφέρεται για μελλοντικές εγκυμοσύνες.
  • Για πλήρη τρισωμία 18 , ο κίνδυνος της υποτροπής σε μια μελλοντική εγκυμοσύνη είναι λιγότερο από 1 %. Ο κίνδυνος μπορεί να είναι υψηλότερος αν ένας γονέας φέρει μια ισοζυγισμένη μετάθεση. Παραπομπή θα πρέπει να γίνει σε ένα γενετιστή ανάλογα με την περίπτωση.
  • Ο έλεγχος που διεξάγεται σήμερα για το σύνδρομο Down μπορεί να βοηθήσει να εντοπιστούν όχι μόνο τα έμβρυα που διατρέχουν κίνδυνο για συνδρόμο Down αλλά και εκείνα που διατρέχουν κίνδυνο για τρισωμία 13 και 18.
  • Μια πρόσφατη μελέτη για τρισωμία 18, χρησιμοποιώντας την ηλικία της μητέρας, την εμβρυϊκή αυχενική διαφάνεια, την ελεύθερη β- χοριακή γοναδοτροπίνη ( β- hCG) και τη σχετιζόμενη με την κύηση πρωτεΐνη πλάσματος -Α, παράλληλα με δοκιμασία διαλογής για τρισωμία 21 έδειξε ότι ανιχνεύθηκαν περισσότερο από το 95 % των εμβρύων με τρισωμία 18..
Θεραπεία

Η αντιμετώπιση των συμπτωμάτων του συνδρόμου επικεντρώνεται στη σωστή διατροφή, στην αντιμετώπιση των μολύνσεων και των καρδιακών προωλημάτων.

Χρειάζεται ειδική φροντίδα για τα βρέφη που επιζούν. Λόγω της καρδιακής ανεπάρκειας και των λοιμώξεων περίπου το 5% των νηπίων επιζεί κατά τον πρώτο χρόνο ζωής.

Τα παιδιά με μωσαϊκισμό τρισωμίας 18 ή μερική τρισωμία 18 συνήθως αντιμετωπίζουν λιγότερες σωματικές δυσκολίες και μπορούν να πρεπατούν και έχουν μέτριου βαθμού μαθησιακές δυσκολίες. Παιδιά των οποίων όλα τα κύτταρα εμφανίζουν την ανωμαλία κατά κανόνα δεν επιζούν πέρα της βρεφικής ηλικίας.