Μη ορατή ουροδόχος κύστη
Συχνότητα
1 στα 1.000 έμβρυα στις 20 εβδομάδες κύησης.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Μικρή ή απούσα χοληδόχος κύστη.
- Στις περισσότερες περιπτώσεις αυτό είναι παροδικό εύρημα (75%), ωστόσο μερικές οφείλονται σε μεμονωμένη αγενεσία χοληδόχου κύστης (15%), κυστική ίνωση (10%) και σπάνια ατρησία χοληφόρων (3%).
Συνοδές ανωμαλίες
Σε περίπου 25% των περιπτώσεων ατρησίας χοληφόρων συνυπάρχει σύνδρομο ετεροταξίας, που περιλαμβάνει αναστροφή σπλάγχνων, πολυσπληνία, ανώμαλη στροφή των σπλάγχνων, ατρησία εντέρου και καρδιακές διαμαρτίες.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
- Αμνιοπαρακέντηση: εξέταση DNA για κυστική ίνωση, εάν και οι δυο γονείς είναι φορείς.
- Περιορισμένα στοιχεία υποδηλώνουν, ότι στην ατρησία χοληφόρων υπάρχουν πολύ χαμηλά επίπεδα πεπτικών ενζύμων στο αμνιακό υγρό σε <24 εβδομάδες κύησης.
Παρακολούθηση
Η παρακολούθηση πρέπει να είναι η καθιερωμένη.
Τοκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός.
Πρόγνωση
- Η ατρησία χοληφόρων είναι μια πολύ σοβαρή κατάσταση που απαιτεί μεταμόσχευση ήπατος.
- Η αγενεσία της χοληδόχου κύστης θεωρείται καλοήθης κατάσταση.
Επανεμφάνιση
- Χωρίς αυξημένο κίνδυνο επανεμφάνισης.
