Σύνδρομο πολυδακτυλίας με βραχεία πλευρά
Συχνότητα
1 στις 500.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Μικρομελία, βραχείες πλευρές με υποπλαστικό θώρακα, πολυδακτυλία (συνήθως προ-αξονική).
- Υπάρχουν τέσσερις τύποι συνδρόμου πολυδακτυλίας με βραχεία πλευρά:
- Τύπος Ι (Sardino-Noonan): στενές μεταφύσεις.
- Τύπος ΙΙ (Μajewski): σχιστία προσώπου και δυσανάλογη βράχυνση των κνημών.
- Τύπος ΙΙΙ (Naymoff): πλατείς μεταφύσεις με προεξοχές.
- Τύπος IV (Beemer-Langer): λαγόχειλος μεσότητας και αμφίβολα γεννητικά όργανα σε μερικά άτομα 46,ΧΥ.
Συνοδές ανωμαλίες
Διαμαρτίες καρδιάς, πολυκυστικοί νεφροί, δυσπλασίες εγκεφάλου και ατρησία εντέρου.
Διερεύνηση
Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
Παρακολούθηση
Εάν η κύηση συνεχιστεί, η παρακολούθηση πρέπει να είναι η καθιερωμένη.
Τοκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός.
Πρόγνωση
Η νόσος είναι θανάσιμη λόγω της σημαντικής πνευμονικής υποπλασίας.
Επανεμφάνιση
Η νόσος είναι θανάσιμη λόγω της σημαντικής πνευμονικής υποπλασίας.