Σύνδρομο Klinefelter

Το σύνδρομο Klinefelter(Κλαϊνεφέλτερ) είναι χρωμοσωμική ανωμαλία η οποία χαρακτηρίζεται από στειρότητα. Το σύνδρομο Klinefelter εμφανίζεται όταν το άτομο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα X (XXY αντί για XY).

Αρκετά συχνά εμφανιζόμενο στον γενικό πληθυσμό παρότι λιγότερο γνωστό από άλλα σπανιότερα, το σύνδρομο Klinefelter αποτελεί αποτέλεσμα χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο χρωμόσωμα νούμερο 23 και αιτία νοητικής υστέρησης, διαταραχών άρρενων και θηλέων ορμονών αλλά και κατασκευής οργάνων στα άτομα που φέρουν τη διαταραχή, άλλως γνωστή ως “δυσγενεσία των σπερματικών σωληναρίων”.

Το σύνδρομο Klinefelter περιγράφηκε πρώτα το 1942 από τον H. F. Klinefelter, από τον οποίο πήρε το όνομά του. Επίσης, ονομάζεται “δυσγενεσία των σπερματικών σωληναρίων”. Συναντάται και ως σύνδρομο Klienefelter, παρότι πρόκειται για εσφαλμένη ορθογραφία του ονόματος του συνδρόμου.

Ποια είναι η συχνότητα του ευρήματος;

Το σύνδρομο παρουσιάζεται αρκετά συχνά στο γενικό πληθυσμό, όπως υπολογίζεται περίπου 1 ανά 1000 γεννήσεις.

Χαρακτηριστικά – φυσιολογία

• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη του λόγου.
• Καθυστέρηση στους κινητικούς σταθμούς
• Κρυψορχία.
• Αδυναμία στους μύες.
• Κοινωνική απόσυρση, εσωστρέφεια. Είναι ντροπαλά, εσωστρεφή και δυσκολεύονται στις κοινωνικές συναναστροφές. Επίσης δεν εκφράζουν εύκολα τα συναισθήματα και τις σκέψεις τους.
• Έχουν συχνά μαθησιακές διαταραχές, διαταραχές συγκέντρωσης και της μνήμης.
• Έχουν αυξημένη πιθανότητα να εμφανίσουν διαταραχές αυτιστικού φάσματος και σύνδρομο ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας καθώς και  ψυχιατρικές διαταραχές όπως κατάθλιψη.
• Αδύναμα οστά και αυξημένη πιθανότητα οστεοπενίας και οστεοπόρωσης
• Οι έφηβοι συνήθως τείνουν να είναι ψηλότεροι από τα παιδιά της ηλικίας τους και να έχουν μακριά χέρια και πόδια σε σχέση με τον κορμό.
• Μικροί όρχεις και μικρό πέος.
• Καθυστέρηση εμφάνισης εφηβείας ή απουσία εφηβείας ή μη ολοκλήρωση της εφηβείας.
• Γυναικομαστία.
• Μειωμένη τρίχωση στην περιοχή του εφηβαίου και του προσώπου καθώς και μειωμένη ανάπτυξη του μυϊκού ιστού. Αυτό είναι αποτέλεσμα της μειωμένης παραγωγής τεστοστερόνης.
• Η παραγωγή του σπέρματος είναι μικρή ή απούσα καθώς μεγαλώνει και γίνεται ενήλικας άνδρας.

Χρειάζονται περαιτέρω εξετάσεις (αντί της διαχείρισης);

Οι κύριες εξετάσεις αίματος που γίνονται για να διαγνώσουν το Σύνδρομο Klinefelter είναι:

• Ορμονικές εξετάσεις. Τα άτομα με σύνδρομο Klinefelter συνήθως έχουν αυξημένες τις ορμόνες FSH (ωοθυλακιοτρόπος ορμόνη) και LH (ωχρινοτρόπος ορμόνη) λόγω μειωμένης λειτουργίας των όρχεων μετά την έναρξη της εφηβείας. Η τεστοστερόνη επίσης είναι μειωμένη σε σχέση με την ηλικία του παιδιού.
• Εξέταση κλειδί για τη διάγνωση του συνδρόμου Klinefelter είναι η ανάλυση των χρωμοσωμάτων γνωστή ως καρυότυπος. Η εξέταση αυτή γίνεται με δείγμα αίματος σε ειδικά εργαστήρια.

Τα παιδιά με το αυτό το σύνδρομο παρουσιάζουν διαταραχές του λόγου, οι οποίες μπορεί να θεωρηθούν ως πρόβλημα ακουστικής ικανότητας. Συνήθως ο πρώτος γιατρός στον οποίο αναφέρονται οι γονείς είναι ωτορινολαρυγγολόγος. Στην περίπτωση αυτή οι εξετάσεις θα περιλαμβάνουν:

• ωτολογική εξέταση
• ακουόγραμμα
• ακουστικά προκλητά δυναμικά

Θεραπεία

Δεν υπάρχει ριζική θεραπεία για το σύνδρομο  Klinefelter.  Αν και ένα ελάττωμα στο γονίδιο δεν μπορεί να αποκατασταθεί, χορηγούνται θεραπείες για τη βελτίωση της γονιμότητας του άνδρα.

• Χορήγηση τεστοστερόνης με την έναρξη της εφηβείας για να βοηθήσει την φυσιολογική ολοκλήρωσή της. Συμβάλλει στην ανάπτυξη των δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου (ανδρική φωνή, τρίχωση στο εφήβαιο και στο πρόσωπο και κορμό, αύξηση του μεγέθους του πέους και ανάπτυξη του μυϊκού ιστού). Η τεστοστερόνη συμβάλλει επίσης στην αύξηση της οστικής πυκνότητας και στην αποφυγή εμφάνισης οστεοπόρωσης και καταγμάτων. Σημειώνεται ότι η χορήγηση τεστοστερόνης δε βοηθά στη βελτίωση της γονιμότητας ούτε στην αύξηση του μεγέθους των όρχεων.
• Αντιμετώπισης της γυναικομαστίας. Συνήθως χρειάζεται χειρουργική επέμβαση, από πλαστικό χειρούργο.
• Λογοθεραπεία και φυσιοθεραπεία. Αξιολόγηση των μαθησιακών ικανοτήτων του παιδιού και ανάλογη στήριξη ανά περίπτωση από ειδικούς παιδαγωγούς.
• Ψυχολογική στήριξη από ψυχολόγο για την αντιμετώπιση των συναισθηματικών, κοινωνικών και ψυχολογικών θεμάτων.
• Αντιμετώπιση της υπογονιμότητας.