Σχιστία προσώπου
Συχνότητα
- 1 στις 700 γεννήσεις.
- Πιο συχνά στα άρρενα σε σχέση με τα θήλεα και πιο συχνά στη λευκή σε σχέση με τη μαύρη φυλή.
- Σε 50% των περιπτώσεων, τόσο το χείλος όσο και η υπερώα είναι προσβεβλημένα, σε 25% μόνο το χείλος (λαγόχειλος) και σε 25% μόνο η υπερώα (λυκόστομα).
- Ετερόπλευρη σε 75% των περιπτώσεων (πιο συχνά στην αριστερή πλευρά) και αμφοτερόπλευρη σε 25%.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- To τυπικό λαγόχειλος εμφανίζεται ως γραμμικό ελάττωμα εκτεινόμενο από τη μία πλευρά του χείλους έως το ρουθούνι. Το λυκόστομα που συνδυάζεται με λαγόχειλο πιθανόν να εκτείνεται μέσω της φατνιακής ακρολοφίας και σκληρής υπερώας, φτάνοντας το έδαφος της ρινικής κοιλότητας ή ακόμη και το οφθαλμικό έδαφος.
- Τόσο οι εγκάρσιες όσο και οι στεφανιαίες υπερηχογραφικές τομές είναι απαραίτητες για τη διάγνωση. Η έγχρωμη doppler υπερηχοτομογραφία είναι χρήσιμη στην επίδειξη ροής διαμέσου της υπερώας στην περίπτωση λυκοστόματος.
- Η διάγνωση της μεμονωμένης σχιστίας της υπερώας είναι δύσκολη.
- Η διάγνωση του λαγόχειλους και λυκοστόματος στις 11-13 εβδομάδες κύησης μπορεί να επιτευχθεί με στοχευμένη εξέταση του οπισθορινικού τριγώνου σε στεφανιαία τομή και του κενού της άνω γνάθου στην τυπική μεσοβελιαία τομή του προσώπου, ως μέθοδος ρουτίνας στο screening για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Συνοδές ανωμαλίες
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμίες 13 και 18 ανευρίσκονται σε 1-2% των περιπτώσεων. Το ετερόπλευρο λαγόχειλο δε σχετίζεται με χρωμοσωμικές αναωμαλίες.
- Συσχέτιση με κάποιο από τα >400 σύνδρομα σε 30% των περιπτώσεων. Τα πιο συχνά είναι τα εξής: Σύνδρομο Goldenhar (σποραδικό˙ ανοφθαλμία, διαμαρτίες ώτων, σχιστία προσώπου, μακροσωμία προσώπου), σύνδρομο Treacher–Collins (αυτοσωματικό υπολειπόμενο ή αυτοσωματικό κυρίαρχο με 60% de novo – αυθόρμητες μεταλλάξεις˙ υποπλασία της άνω γνάθου και του ζυγωματικού οστού, μικρογναθία, λυκόστομα, δυσμορφικά ή απόντα ώτα), σύνδρομο Pierre–Robin (μικρογναθία ή οπισθογναθισμός, λυκόστομα, και πτώση της γλώσσας). Στις μισές από τις περιπτώσεις αποτελεί μεμονωμένο εύρημα και στις άλλες μισές σχετίζεται με άλλες ανωμαλίες ή με αναγνωρίσιμα γενετικά και μη-γενετικά σύνδρομα.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
- Επεμβατική δοκιμασία για έλεγχο καρυοτύπου και συστοιχιών.
Παρακολούθηση
- Η παρακολούθηση πρέπει να είναι η καθιερωμένη.
- Προγεννητική συμβουλευτική με διεπιστημονική ομάδα.
Τοκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός.
Πρόγνωση
- Αυτή πρωταρχικά εξαρτάται από την παρουσία και το είδος των σχετιζόμενων ανωμαλιών.
- Μεμονωμένη: Καλή πρόγνωση και φυσιολογική επιβίωση.
- Χειρουργική αποκατάσταση στους 3-6 μήνες ζωής.
- Mακροπρόθεσμες επιπτώσεις στα παιδιά με λαγόχειλο και λυκόστομα περιλαμβάνουν οδοντικές ανωμαλίες, προβλήματα ακοής και όσφρησης, υποπλασία μέσης γραμμής προσώπου και ψυχολογικά προβλήματα. Περίπου 25% εμφανίζουν ανωμαλίες λόγου, που απαιτούν δευτερευόντως χειρουργική επέμβαση της υπερώας και λογοθεραπεία. Οι οδοντικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν απόντα, επιπλέον ή λάθος τοποθετημένα δόντια που θα απαιτήσουν σιδεράκια για τα μόνιμα δόντια. Τα περισσότερα παιδιά έχουν προβλήματα ακοής, που πιθανόν να απαιτήσουν διατομή του τυμπάνου με τοποθέτηση άμφω σωληναρίων για τη βελτίωση της ακοής. Tακτική ψυχολογική εξέταση συνιστάται για την αξιολόγηση της αυτογνωσίας, της συμπεριφοράς και της εικόνας που έχει το παιδί για τον εαυτό του.
Επανεμφάνιση
- Μεμονωμένη: 5% εάν ένα τέκνο ή γονέας είναι προσβεβλημένοι και 10% εάν δύο τέκνα είναι πάσχοντα.
- Επί συνδρόμου: όλοι οι τύποι κληρονομικότητας έχουν περιγραφεί, συμπεριλαμβανομένου αυτοσωματικής κυρίαρχης, αυτοσωματικής υπολειπόμενης, φυλοσύνδετης κυρίαρχης και φυλοσύνδετης υπολειπόμενης.
