Πολυκυστικοί – Δυσπλαστικοί νεφροί
Συχνότητα
1 στις 1.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Οι νεφροί αντικαθίστανται από πολλαπλές ακανόνιστες κύστεις ποικίλου μεγέθους με παρεμβαλλόμενο υπερηχογενές στρώμα.
- Οι νεφρικές πύελοι δε δύνανται να απεικονιστούν.
- Η διαταραχή μπορεί να είναι ετερόπλευρη (80% των περιπτώσεων), αμφοτερόπλευρη ή τμηματική˙ εάν είναι αμφοτερόπλευρη υπάρχει συνοδό ανυδράμνιο και η κύστη είναι “απούσα”.
- Ανωμαλίες του αντιθέτου νεφρού (25%): διπλασιασμός, πυελο-ουρητηρική απόφραξη, αγενεσία , εκτοπία ή προσβεβλημένος από κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση.
Συνοδές ανωμαλίες
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμία 18, ανευρίσκονται σε 3% των ετερόπλευρων βλαβών και σε 15% των αμφοτερόπλευρων.
- Συνοδά σύνδρομα ανευρίσκονται σε 10% των περιπτώσεων. Τα πιο συχνά είναι: Βραχιο–ωτονεφρικόσύνδρομο (αυτοσωματικό κυρίαρχο˙ κύστη βραχίονα απεικονιζόμενη ως προσθιοπλάγια αυχενική κύστη, πολυκυστικοί νεφροί), σύνδρομο VACTERL (σποραδικό˙ ανωμαλίες σπονδύλων, έλλειμμα μεσοκοιλιακού διαφράγματος, τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο, ατρησία πρωκτού, απλασία κερκίδας, νεφρικές διαμαρτίες και μονήρης ομφαλική αρτηρία), σύνδρομο Πολυδακτυλίας με Βραχεία πλευρά (αυτοσωματικό υπολειπόμενο˙ βραχέα άκρα, υποπλαστικός θώρακας, πολυδακτυλία, εγκεφαλικές και καρδιακές διαμαρτίες, πολυκυστικοί νεφροί), σύνδρομο Meckel–Gruber(αυτοσωματικό υπολειπόμενο˙ πολυδακτυλία, δυσπλαστικοί νεφροί, ινιακή εγκεφαλοκήλη).
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
- Ο καρυότυπος θα ήταν χρήσιμος στην περίπτωση της αμφοτερόπλευρης μορφής ή αυτών που σχετίζονται με άλλες ανωμαλίες, ώστε να εκτιμηθεί ο κίνδυνος επανεμφάνισης.
Παρακολούθηση
- Ετερόπλευρη: Υπεηχογραφήματα κάθε 4 εβδομάδες για να ανιχνευτεί πιθανή όψιμης έναρξης υδρονέφρωση.
- Αμφοτερόπλευρη: εάν η κύηση συνεχιστεί, η παρακολούθηση πρέπει να είναι η καθιερωμένη.
Τοκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός.
Πρόγνωση
- Αμφοτερόπλευρη: θανάσιμη είτε ενδομητρίως είτε στη νεογνική περίοδο λόγω πνευμονικής υποπλασίας.
- Ετερόπλευρη: φυσιολογική πρόγνωση. Μετά τον τοκετό, οι περισότεροι ουρολόγοι υιοθετούν μια τακτική αναμονής γιατί ο νεφρός σταδιακά συρρικνώνεται και μπορεί να εξαφανιστεί. Οι γονείς και η οικογένεια πρέπει επίσης να υποβληθούν σε υπερηχογράφημα, ώστε να αποκλειστεί το αυτοσωματικό κυρίαρχο βραχιο-ωτονεφρικό σύνδρομο.
Επανεμφάνιση
Μεμονωμένη: 1-2%.
