Νόσος Ηirschspung
Συχνότητα
1 στις 3.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Η νόσος χαρακτηρίζεται από συγγενή απουσία των ενδοτοιχωματικών παρασυμπαθητικών νευρικών γαγγλίων σε ένα τμήμα του εντέρου. Το αγαγγλιονικό τμήμα δε δύναται να μεταδώσει περισταλτικά κύματα και επομένως το μηκώνιο συσσωρεύεται και προκαλεί διάταση του αυλού του εντέρου. Η υπερηχογραφική απεικόνιση είναι παρόμοια με αυτή της ορθοπρωκτικής ατρησίας, όπου το πάσχον τμήμα είναι το κόλον ή το ορθό.
- Πολυϋδράμνιο και διάταση των εντερικών βρόχων εμφανίζονται σε περίπτωση που υπάρχει συμμετοχή του λεπτού εντέρου˙ σε αυτήν την περίπτωση, δε διαφέρει από τους άλλους τύπους απόφραξης.
Συνοδές ανωμαλίες
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμία 21, ανευρίσκονται σε 5% των περιπτώσεων.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος
- Αμνιοπαρακέντηση για καρυότυπο ή ανάλυση του cfDNA στο αίμα της μητέρας.
Παρακολούθηση
Υπερηχογραφήματα κάθε 2-3 εβδομάδες για παρακολούθηση της εξέλιξης της νόσου και την αξιολόγηση του όγκου του αμνιακού υγρού. Εκκενωτική αμνιοπαρακέντηση μπορεί να χρειαστεί, εάν υπάρχει πολυϋδράμνιο και βράχυνση τραχήλου.
Τοκετός
- Τόπος: νοσοκομείο με μονάδα εντατικής νεογνών και παιδοχειρουργικό τμήμα.
- Χρόνος: 38 εβδομάδες.
- Μέθοδος: πρόκληση τοκετού με στόχο κολπικό τοκετό.
Πρόγνωση
- Η χειρουργική παρέμβαση μετά τη γέννηση αποσκοπεί στην αφαίρεση του προσβεβλημένου τμήματος και αυτή μπορεί να απαιτήσει επέμβαση δύο σταδίων με προσωρινή κολοστομία. Η νεογνική θνησιμότητα είναι περίπου 20%.
Eπανεμφάνιση
- Χωρίς αυξημένο κίνδυνο επανεμφάνισης.
- Μέρος τρισωμίας 21: 1%.
