Λυσσεγκεφαλία
Συχνότητα
1 στις 100.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Ολόκληρο ή τμήμα της επιφάνειας του εγκεφάλου εμφανίζεται λείο με απουσία ανάπτυξης των εγκεφαλικών ελικώσεων και αυλάκων.
- Η προγεννητική διάγνωση είναι εξαιρετικά δύσκολη και υποψία μπορεί να τεθεί >24 εβδομάδες κύησης. Οι ινιοβρεγματικές σχισμές και οι σχισμές του Sylvius εμφανίζονται επιπεδωμένες και ο υπαραχνοειδής χώρος είναι συνήθως αυξημένος.
- Σε όλες τις περιπτώσεις των φαινομενικώς μεμονωμένων ανωμαλιών του εγκεφάλου, όπως διάταση των κοιλιών εγκεφάλου και αγενεσία του μεσολοβίου, θα πρέπει να προγραμματιστεί λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος περίπου στις 26 εβδομάδες προς αποκλεισμό υποκείμενης λυσσεγκεφαλίας.
- Υπάρχουν 2 τύποι λυσσεγκεφαλίας:
- Τύπος Ι: αγυρία με απουσία μετανάστευσης νευρώνων. Ο εγκεφαλικός φλοιός είναι λείος και παχύς.
- Τύπος ΙΙ: εκτενής και αναρχική μετανάστευση με απουσία στρωμάτωσης. Ο φλοιός περιγράφεται ως “πλακόστρωτο”.
Συνοδές ανωμαλίες
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες: χωρίς αυξημένο κίνδυνο.
- Η νόσος μπορεί να είναι μεμονωμένη, αλλά συνήθως σχετίζεται με γενετικά σύνδρομα:
- Miller-Dieker: σποραδικό: τύπου 1 λυσσεγκεφαλία, μικροκεφαλία, καρδιακές διαμαρτίες, πολυδακτυλία.
- Walker-Warburg: αυτοσωματικό υπολειπόμενο: τύπου 2 λυσσεγκεφαλία, αγενεσία μεσολοβίου, δυσπλασίες παρεγκεφαλίδας, καταρράκτης.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος, συμπεριλαμβανομένου υπερηχογραφήματος εγκεφάλου.
- MRI εμβρυϊκού εγκεφάλου στις ≥32 εβδομάδες κύησης για τη διάγνωση των διαταραχών μετανάστευσης των νευρώνων.
- Εμβρυϊκός καρυότυπος: για τη διάγνωση του συνδρόμου Miller-Dieker (έλλειψη17p13.3).
- Καρυότυπος των γονέων: για την ανίχνευση πιθανών ισορροπημένων μεταθέσεων στη θέση 17p.
Παρακολούθηση
Παρακολούθηση κάθε 4 εβδομάδες.
Τοκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός.
Πρόγνωση
Το προσδόκιμο επιβίωσης είναι περίπου 10 χρόνια με σοβαρή νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση.
Επανεμφάνιση
- Μεταθέσεις γονέων: μέχρι 25%.
- Μεμονωμένη: χωρίς αυξημένο κίνδυνο επανεμφάνισης.
