Εγκεφαλοκήλη
Συχνότητα
1 στις 5.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Έλλειμμα οστού του κρανίου με κήλη πληρούμενη από υγρό ή κύστη πληρούμενη από εγκέφαλο.
- Συνήθως ινιακή (85%), μπορεί όμως να είναι βρεγματική (15%) και σπάνια μετωπιαία.
Συνοδές ανωμαλίες
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμίες 13 ή 18, ανευρίσκονται σε περίπου 10% των περιπτώσεων.
- Εγκεφαλικές και μη εγκεφαλικές διαμαρτίες και γενετικά σύνδρομα ανευρίσκονται σε >60% των περιπτώσεων. Τα πιο συχνά γενετικά σύνδρομα είναι: σύνδρομο Meckel–Gruber (αυτοσωματικό υπολειπόμενο˙ πολυδακτυλία, πολυκυστικοί νεφροί, ινιακή κεφαλοκήλη), σύνδρομο Walker–Warburg(αυτοσωματικό υπολειπόμενο˙ τύπου ΙΙ λυσσεγκεφαλία, αγενεσία μεσολοβίου, δυσπλασίες παρεγκεφαλίδας, καταρράκτης) και σύνδρομο αμνιακής ταινίας(σποραδικό˙ μεμονωμένες ή πολλαπλές ανωμαλίες των άκρων, κρανιοπροσωπικής περιοχής και κορμού εξαιτίας των αμνιακών ταινιών).
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
- Επεμβατική δοκιμασία για έλεγχο καρυοτύπου και συστοιχιών.
Παρακολούθηση
Η παρακολούθηση πρέπει να είναι η καθιερωμένη.
Τοκετός
- Τόπος: νοσοκομείο με εντατική μονάδα νεογνών και παιδιατρικό νευροχειρουργικό τμήμα.
- Χρόνος: 38 εβδομάδες.
- Μέθοδος: καισαρική τομή στις 38 εβδομάδες προς αποφυγή τραυματισμού του εκτεθειμένου εγκεφαλικού ιστού.
Πρόγνωση
- Εξαρτάται από το μέγεθος, το περιεχόμενο και τη θέση της εγκεφαλοκήλης.
- Η θνησιμότητα για την οπίσθια εγκεφαλοκήλη είναι >50% και για την οπίσθια μηνιγγοκήλη και την πρόσθια εγκεφαλοκήλη είναι περίπου 20%.
- Νευρολογική αναπηρία σε >50% των επιζώντων.
Eπανεμφάνιση
- Μεμονωμένη: 3-5%.
- Μέρος τρισωμιών: 1%.
- Μέρος αυτοσωματικών υπολειπομένων νόσων: 25%.
