Δυσπλασίες παρεγκεφαλίδας
Συχνότητα
1 στις 100,000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Εγκάρσια διάμετρος παρεγκεφαλίδας <5η ΕΘ για την ηλικία κύησης.
- H μικρή παρεγκεφαλίδα οφείλεται στη διάσπαση της λευκής ουσίας είτε του σκώληκα (δυσπλασία του σκώληκα) είτε των παρεγκεφαλιδικών ημισφαιρίων (δυσπλασία ημισφαιρίων).
Συνοδές ανωμαλίες
- Οι δύο συχνότερες δυσπλασίες του σκώληκα είναι οι εξής:
- Σύνδρομο Joubert: αυτοσωματική υπολειπόμενη μετάλλαξη του χρωμοσώματος 9q34˙ απουσία ή υπανάπτυξη του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας με σχιστία μεταξύ των παρεγκεφαλιδικών ημισφαιρίων και επικοινωνία μεταξύ της 4ης κοιλίας και της οπισθίας εγκεφαλικής δεξαμενής. Η νόσος σχετίζεται με νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση.
- Ρομβεγκεφαλοσύναψη: σποραδική ανωμαλία˙ολοκληρωτική απουσία του σκώληκα με συγχώνευση των παρεγκεφαλιδικών ημισφαιρίων, απουσία κοιλότητας διαφανούς διαφράγματος, διάταση πλαγίων κοιλιών εγκεφάλου και διαταραχές μετανάστευσης. Η νόσος σχετίζεται με σοβαρή νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος, συμπεριλαμβανομένου υπερηχογραφήματος εγκεφάλου.
- Επεμβατική δοκιμασία για έλεγχο καρυοτύπου και συστοιχιών.
- Έλεγχος TORCH για εμβρυϊκές λοιμώξεις (ο CMV πιθανόν να προκαλέσει υποπλαστική παρεγκεφαλίδα).
- MRI εμβρυϊκού εγκεφάλου στις ≥32 εβδομάδες κύησης για τη διάγνωση των ανωμαλιών που δεν είναι ανιχνεύσιμες μέσω υπερήχου, όπως οι ανωμαλίες μετανάστευσης.
Παρακολούθηση
Η παρακολούθηση πρέπει να είναι η καθιερωμένη.
Τοκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα, αλλά τοκετός σε νοσοκομείο με εντατική μονάδα νεογνών.
Πρόγνωση
Θάνατος στην παιδική ηλικία.
Επανεμφάνιση
- Σύνδρομο Joubert: 25%.
- Ρομβεγκεφαλοσύναψη: χωρίς αυξημένο κίνδυνο επανεμφάνισης.
