Υποφωσφατασία
Συχνότητα
- Η υποφωσφατασία είναι μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών και των οδόντων. Μπορεί να εκδηλωθεί οποιαδήποτε χρονική στιγμή, από πριν από τη γέννηση μέχρι την ενήλικο ζωή.
- Προγεννητικός τύπος: 1 στις 100.000 γεννήσεις.
- Μεταγεννητικός τύπος: 1 στις 10.000 γεννήσεις
Υπερηχογραφική διάγνωση
Στον προγεννητικό τύπο εμφανίζεται σοβαρή μικρομελία, έντονη θωρακική υποπλασία και διάχυτη έλλειψη οστεοποίησης (μειωμένη υπερηχογένεια) σε όλα τα οστά, με εξαίρεση τις κλείδες.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
- Η υποφωσφατασία οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο ALPL, με αποτέλεσμα την παραγωγή παθολογικής μορφής αλκαλικής φωσφατάσης, η οποία αδυνατεί να συμμετέχει αποτελεσματικά στη διαδικασία οστεοποίησης. Ο βαθμός της βλάβης ποικίλλει και η δριμύτητα κυμαίνεται από μη εμφανείς περιπτώσεις, διεγνωσμένες βάσει βιοχημικών ευρημάτων, σε θανάσιμες περιπτώσεις που ανιχνεύονται στο έμβρυο.
- Εάν η μετάλλαξη είναι γνωστή στην οικογένεια, η προγεννητική διάγνωση πραγματοποιείται μέσω λήψης χοριακών λαχνών και ανάλυσης DNΑ.
Παρακολούθηση
Εάν η κύηση συνεχιστεί, η παρακολούθηση θα είναι η καθιερωμένη.
Τοκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός.
Πρόγνωση
- Προγεννητικός τύπος: θανάσιμος λόγω σοβαρής πνευμονικής υποπλασίας.
- Μεταγεννητικός τύπος: μπορεί να εκδηλωθεί στην παιδική ηλικία ή ενήλικο ζωή. Τα πάσχοντα παιδιά ίσως έχουν κοντό ανάστημα με κυρτωμένα πόδια, τα οποία απομακρύνονται μεταξύ τους όταν ενώνονται τα γόνατα. Μεγέθυνση εμφανίζουν ο καρπός και οι αρθρώσεις των αστραγάλων, ενώ το κεφάλι έχει παθολογικό σχήμα κρανίου. Στην ενήλικο ζωή, υπάρχει πρόωρη απώλεια οδόντων και επαναλαμβανόμενα κατάγματα στο πόδι και στα μηριαία οστά που οδηγούν σε χρόνιο άλγος.
Επανεμφάνιση
- Ο προγεννητικός τύπος είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος: 25%.
- Ο μεταγεννητικός τύπος είναι είτε αυτοσωματικός υπολειπόμενος είτε αυτοσωματικός επικρατής: 25% ή 50%.
