Θανατηφόρος δυσπλασία
Συχνότητα
- 1 στις 10.000 γεννήσεις.
- Η πιο συχνή θανάσιμη σκελετική δυσπλασία.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Σημαντική βράχυνση των άκρων, στενός θώρακας, φυσιολογικό μήκος κορμού και μεγάλο κεφάλι με εξέχον μέτωπο.
- Υπάρχουν 2 τύποι θανατηφόρου δυσπλασίας:
- Τύπος Ι (πιο συχνός): σποραδική μορφή, τα μηριαία είναι κυρτωμένα (δίκην ακουστικού τηλεφώνου).
- Τύπος ΙΙ (σπάνιος): σποραδική μορφή, τα μηριαία είναι ευθέα, αλλά το κρανίο έχει σχήμα τριφυλλιού.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
- Η θανατηφόρος δυσπλασία συμβαίνει λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο FGFR3. Η διάγνωση είναι δυνατή μέσω επεμβατικής δοκιμασίας ή cfDNA ανάλυση του αίματος της μητέρας.
Παρακολούθηση
Εάν η κύηση συνεχιστεί, η παρακολούθηση πρέπει να είναι η καθιερωμένη.
Τοκετός
- Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός.
- Οι κυήσεις αυτές συχνά επιπλέκονται από πολυϋδράμνιο, προωρότητα, ανώμαλη προβολή και κεφαλοπυελική δυσαναλογία. Η παρουσία δυσμορφίας δίκην τριφυλλιού και υδροκεφάλου πιθανόν να οδηγήσει σε κεφαλοκέντηση και υποβοηθούμενο τοκετό.
Πρόγνωση
Η νόσος είναι θανάσιμη λόγω της σοβαρής πνευμονικής υποπλασίας.
Επανεμφάνιση
Χωρίς αυξημένο κίνδυνο.
