Ανωμαλίες ρινός
Συχνότητα
1 στις 10.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
Yπάρχει ένα φάσμα ανωμαλιών της μέσης γραμμής σε συσχέτιση με ολοπροσεγκεφαλία που περιλαμβάνει: αρρινία (πλήρης έλλειψη των ρινικών δομών), προβοσκίδα (μαλακός ιστός που προβάλλει ακριβώς κάτω από το μέτωπο) και μονήρες ρουθούνι (συνήθως κεντρικά).
Συνοδές ανωμαλίες
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμία 13, ανευρίσκονται σε 40% των περιπτώσεων.
- Ολοπροσεγκεφαλία σε όλες τις περιπτώσεις. Γενετικά σύνδρομα ανευρίσκονται σε 20% των περιπτώσεων.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος, συμπεριλαμβανομένου υπερηχογραφήματος εγκεφάλου.
- Επεμβατική δοκιμασία για έλεγχο καρυοτύπου και συστοιχιών.
Παρακολούθηση
Εάν η κύηση συνεχιστεί, η παρακολούθηση πρέπει να είναι η καθιερωμένη.
Τοκετός
- Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός.
- Πρόγνωση:
- Πολύ φτωχή λόγω της συνυπάρχουσας ολοπροσεγκεφαλίας και των συνοδών χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Επανεμφάνιση
- Μεμονωμένη: 6%.
- Μέρος τρισωμίας 13: 1%.
- Μέρος γενετικών συνδρόμων: 25% με 50%.