Εκστροφή αμάρας(τελικού άκρου εμβρυϊκού εντέρου)
Συχνότητα
1 στις 300.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Χαμηλός εξόμφαλος, μη ορατή ουροδόχος κύστη και δισχιδής ράχη ιερής μοίρας σπονδυλικής στήλης (σε 50% των περιπτώσεων) με φυσιολογικό όγκο αμνιακού υγρού.
- Η ανατομία της εκστροφής της αμάρας είναι πολύπλοκη: βασικά υπάρχει χαμηλός εξόμφαλος στο ανώτερο όριο του ελαττώματος, λεπτό ή παχύ έντερο που προβάλλει από τη μεσότητα των δύο ευρέως διαχωρισμένων ουροδόχων ημικύστεων, υποπλασία του εντέρου και ατρησία πρωκτού, διεύρυνση των ηβικών οστών, δισχιδές πέος στα άρρενα, ημικλειτορίδα σε κάθε πλευρά της ουροδόχου κύστης στα θήλεα, και δισχιδής ράχη.
Συνοδές ανωμαλίες
- Η επίπτωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών δεν είναι αυξημένη.
- Άλλες διαμαρτίες, κυρίως νεφρών και σπονδύλων, στρεβλοποδία, μονήρης ομφαλική αρτηρία , αμφίβολα γεννητικά όργανα (στα άρρενα το πέος είναι χωρισμένο και διπλό) ανευρίσκονται συχνά.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπρηχογραφικός έλεγχος.
- Επεμβατική δοκιμασία για τον καθορισμό του γενετικού φύλου του εμβρύου.
Παρακολούθηση
Η παρακολούθηση θα πρέπει να είναι η καθιερωμένη.
Τοκετός
- Τόπος: νοσοκομείο με μονάδα εντατικής νεογνών και παιδοχειρουργικό τμήμα.
- Χρόνος: 38 εβδομάδες.
- Μέθοδος: πρόκληση τοκετού με στόχο κολπικό τοκετό.
Πρόγνωση
- Επιβίωση: >90% μετά από εκτενή χειρουργική ανακατασκευή της ουροδόχου κύστης, χειρουργική επέμβαση του εντέρου και γεννητικών οργάνων.
- Τόσο τα άρρενα όσο και τα θήλεα με αυτή τη νόσο είναι ικανά να διάγουν φυσιολογική ζωή και να είναι γόνιμα μετά από το χειρουργείο. Κάποιας μορφής εκτροπή της ουροποιητικής οδού απαιτείται για όλες τις περιπτώσεις.
Επανεμφάνιση
Χωρίς αυξημένο κίνδυνο επανεμφάνισης.
