Ατρησία ορθού-πρωκτού
Συχνότητα
1 στις 5.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Υπερδιάταση του ορθού και του σιγμοειδούς στο τρίτο τρίμηνο.
- Φυσιολογική τιμή αμνιακού υγρού.
- Ενίοτε, ενδοαυλικές επασβεστώσεις (μηκώνιο) μπορεί να απεικονιστούν.
Συνοδές ανωμαλίες
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμία 21 και 18, ανευρίσκονται σε 3-4% των περιπτώσεων.
- Άλλες ανωμαλίες, κυρίως ουρογεννητικές διαμαρτίες, ανωμαλίες σπονδύλων και ΚΝΣ, ανευρίσκονται μέχρι και σε 70% των περιπτώσεων.
- Μη γενετικά σύνδρομα: Σύνδρομο VACTERL (σποραδικό˙ ανωμαλίες σπονδύλων, έλλειμμα μεσοκοιλιακού διαφράγματος, τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο, ατρησία πρωκτού, απλασία κερκίδας, νεφρικές διαμαρτίες και μονήρης ομφαλική αρτηρία), σύνδρομο Ουραίας Υποστροφής (σποραδικό˙ αγενεσία ή υποπλασία ιερού, υποπλασία σπονδυλικών σωμάτων, ατρησία πρωκτού), σύμπλεγμα ΟΕΙS (σποραδικό˙ομφαλοκήλη, εκστροφή αμάρας, ατρησία πρωκτού και διαμαρτίες σπονδυλικής στήλης).
Διερεύνηση
Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
Παρακολούθηση
Η παρακολούθηση πρέπει να είναι η καθιερωμένη.
Τοκετός
- Τόπος: νοσοκομείο με μονάδα εντατικής νεογνών και παιδοχειρουργικό τμήμα.
- Χρόνος: 38 εβδομάδες.
- Μέθοδος: πρόκληση τοκετού με στόχο κολπικό τοκετό.
Πρόγνωση
- Σε μεμονωμένες περιπτώσεις η συνολική επιβίωση είναι καλή.
- Σε περιπτώσεις που εμφανίζονται με πολλαπλές ανωμαλίες η πρόγνωση είναι φτωχή.
Επανεμφάνιση
- Χωρίς αυξημένο κίνδυνο επανεμφάνισης.
- Μέρος τρισωμιών: 1%.
