Ατρησία οισοφάγου
Συχνότητα
1 στις 3.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Μικρό ή “απόν” στομάχι παρουσία πολυϋδραμνίου σε >25 εβδομάδες κύησης.
- Η ατρησία του οισοφάγου μπορεί να υποπτευθεί προγεννητικά μόνο σε περίπου 40% των περιπτώσεων, επειδή υπάρχει συνοδό τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο (εύρημα σε >80% των περιπτώσεων), με αποτέλεσμα το στομάχι να απεικονίζεται φυσιολογικό.
Συνοδές ανωμαλίες
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες: η τρισωμία 18 ανευρίσκεται σε 20% των περιπτώσεων και η τρισωμία 21 σε 1% των περιπτώσεων.
- Άλλες διαμαρτίες, κυρίως καρδιακές, ανευρίσκονται σε 50% των περιπτώσεων.
- Τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο μπορεί να ανευρεθεί ως μέρος του συνδρόμου VACTERL (σποραδικό˙ ανωμαλίες σπονδύλων, έλλειμμα μεσοκοιλιακού διαφράγματος, τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο, ατρησία πρωκτού, απλασία κερκίδας, νεφρικές διαμαρτίες και μονήρης ομφαλική αρτηρία).
Διερεύνηση
Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος, συμπεριλαμβανομένου εμβρυϊκής υπερηχοκαρδιογραφίας.
Παρακολούθηση
Υπερηχογραφήματα κάθε 2-3 εβδομάδες για παρακολούθηση της εμβρυϊκής αύξησης και αξιολόγησης του αμνιακού υγρού. Εκκενωτική αμνιοπαρακέντηση μπορεί να χρειαστεί σε περίπτωση πολυϋδραμνίου και βράχυνσης τραχήλου.
Τοκετός
- Τόπος: νοσοκομείο με μονάδα εντατικής νεογνών και παιδοχειρουργικό τμήμα.
- Χρόνος: 38 εβδομάδες.
- Μέθοδος: πρόκληση τοκετού με στόχο κολπικό τοκετό.
Πρόγνωση
Η επιβίωση βασίζεται πρωταρχικά στην ηλικία κύησης στον τοκετό και την παρουσία άλλων ανωμαλιών. Για νεογνά με μεμονωμένο τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο, που γεννιούνται μετά τις 32 εβδομάδες κύησης χωρίς πνευμονία από εισρόφηση, η μετεγχειρητική επιβίωση είναι >95%.
Επανεμφάνιση
- Μεμονωμένη: χωρίς αυξημένο κίνδυνο επανεμφάνισης.
- Μέρος τρισωμιών: 1%.
