Ραιβοχειρία
Συχνότητα
- 1 στις 30.000 γεννήσεις.
- Αμφοτερόπλευρη σε 50% των περιπτώσεων.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Oι παραμορφώσεις ραιβοχειρίας διαιρούνται σε κερκιδικές και ωλένιες:
- Kερκιδική ραιβοχειρία: απλασία κερκίδας, σοβαρή κερκιδική παρέκκλιση της άκρας χείρας και απών ή υποπλαστικός αντίχειρας.
- Ωλένια ραιβοχειρία: ποικίλλει από ήπια παρέκκλιση της άκρας χείρας προς την ωλένια πλευρά του αντιβραχίονα, έως παντελή έλλειψη της ωλένης.
Συνοδές ανωμαλίες
- Η ωλένια ραιβοχειρία είναι συνήθως μεμονωμένη ανωμαλία, ενώ η κερκιδική ραιβοχειρία αποτελεί συχνά μέρος συνδρόμου:
- Τρισωμία 18: η κερκιδική ραιβοχειρία είναι συχνό εύρημα σε αυτή τη χρωμοσωμική ανωμαλία.
- Σύνδρομο θρομβοκυττοπενίας – απουσίας κερκίδας (ΤΑR): κερκιδική απλασία, παρών αντίχειρας, καρδιακές διαμαρτίες, μικρογναθισμός.
- Σύνδρομο Holt–Oram: απλασία κερκίδας, φωκομελία, σχιστία προσώπου, καρδιακές διαμαρτίες.
- Σύνδρομο Roberts: απλασία κερκίδας, φωκομελία, σχιστία προσώπου, καρδιακές διαμαρτίες.
- Σύνδρομο VACTER: απλασία ή υποπλασία κερκίδας, ανωμαλίες σπονδύλων, έλλειμμα μεσοκοιλιακού διαφράγματος, τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο, ατρησία πρωκτού, νεφρικές διαμαρτίες και μονήρης ομφαλική αρτηρία.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
- Επεμβατική δοκιμασία για έλεγχο καρυοτύπου και συστοιχιών.
Παρακολούθηση
- Υπερηχογραφήματα κάθε 4 εβδομάδες.
- Σε οικογενένειες με θετικό ιστορικό TAR: oμφαλιδοκέντηση για διάγνωση αιματολογικών ανωμαλιών.
Τοκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα, αλλά ο τοκετός πρέπει να περατωθεί σε νοσοκομείο με μονάδα εντατικής νεογνών.
Πρόγνωση
- Εξαρτάται από τη συνοδό νόσο.
- Χειρουργική θεραπεία και φυσιοθεραπεία με στόχο να βελτιωθεί η κινητικότητα, η αντοχή και η σταθερότητα του αντιβραχίου και του καρπού.
Επανεμφάνιση
- Μέρος τρισωμίας 18: 1%.
- Μέρος γενετικών συνδρόμων: 25% ή 50%.
