Πολυδακτυλία
Συχνότητα
- 1 στις 100 γεννήσεις στη μαύρη φυλή και 1 στις 700 γεννήσεις στη λευκή φυλή.
- Πιο συχνά στα άρρενα σε σχέση με τα θήλεα: 2 προς 1.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Περισσότερα από 5 δάκτυλα με ή χωρίς οστέινη φάλαγγα στις άκρες χείρες ή άκρους πόδες.
- Υπάρχουν 2 τύποι πολυδακτυλίας:
- Μεταξονική(πιο συχνή): έξι δάκτυλα από την πλευρά της ωλένης ή περόνης, μετά το πέμπτο δάκτυλο.
- Προαξονική(σπάνια): το έκτο δάκτυλο βρίσκεται στην πλευρά της κερκίδας ή κνήμης, πριν από τον αντίχειρα ή το μεγάλο δάκτυλο.
Συνοδές ανωμαλίες
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες: ανευρίσκονται στο 75% των εμβρύων με τρισωμία 13.
- Στις περισσότερες περιπτώσεις αποτελεί μεμονωμένο εύρημα, με αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο κληρονομικότητας. Σε κάποιες περιπτώσεις υπάρχει συσχέτιση με γενετικά σύδρομα:
- Σύνδρομο Μeckel–Gruber: αυτοσωματικό υπολειπόμενο˙ πολυδακτυλία, πολυκυστικοί νεφροί, ινιακή εγκεφαλοκήλη.
- Σύνδρομο Bardet–Biedl: αυτοσωματικό υπολειπόμενο˙ μετα-αξονική πολυδακτυλία, ευμεγέθεις υπεηχογενείς νεφροί. Μετά τη γέννηση: παχυσαρκία, αμφιβληστροειδοπάθεια, υπογοναδισμός, νευρολογικές διαταραχές.
- Σύνδρομο πολυδακτυλίας με βραχεία πλευρά: αυτοσωματικό υπολειπόμενο˙ βραχέα άκρα, υποπλαστικός θώρακας, πολυδακτυλία, διαμαρτίες καρδιάς και εγκεφάλου, πολυκυστικοί νεφροί.
- Σύνδρομο Εllis–van Creveld: αυτοσωματικό υπολειπόμενο˙ βραχέα άκρα, μετα-αξονική πολυδακτυλία, στενός θώρακας, καρδιακές διαμαρτίες.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
- Επεμβατική δοκιμασία και συστοιχίες σε μη μεμονωμένες περιπτώσεις.
- Συμβουλευτική με κλινικό γενετιστή.
Παρακολούθηση
Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, η παρακολούθηση πρέπει να είναι η καθιερωμένη.
Τοκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός.
Πρόγνωση
Μεμονωμένες περιπτώσεις: καλή πρόγνωση.
Επανεμφάνιση
- Μεμονωμένη οικογενής: 50%.
- Μέρος τρισωμίας 13: 1%.
- Μέρος αυτοσωματικών υπολειπομένων συνδρόμων: 25%.
