Σύνδρομο Cri du Chat(Κλάμα της Γάτας)

Το σύνδρομο Cri du Chat (στη Γαλλική) ή Cat Cry (στην Αγγλική) μεταφράζεται ως σύνδρομο “Κλάμα της Γάτας” και αποτελεί σπάνια γενική διαταραχή, που συνδυάζεται με νοητική υστέρηση, χαμηλό μυικό τόνο και συχνά λοιπές επιπλοκές στη γενικότερη υγεία του ατόμου που φέρει τη συνδρομή. Συμβαίνει όταν απουσιάζει ή υπάρχει διαγραφή ενός σημαντικού τμήματος του γενετικού υλικού ενός από τα δύο χρωμοσώματα στο πέμπτο ζεύγος, εξού και η ονομασία “Σύνδρομο του 5ου Χρωμοσώματος” (5p Syndrome).

Aνακαλύφθηκε to 1963 από τον γενετιστή Jerome Lejeune στη Γαλλία. Πήρε το όνομά του από το χαρακτηριστικό τσιριχτό κλάμα των νεογέννητων που φέρουν το σύνδρομο, που προσομοιάζει πολύ με νιαούρισμα μικρής γάτας.

Παρόλο που το σύνδρομο Cri du Chat δημιουργεί κάποιες προβληματικές συμπεριφορές, τα παιδιά που γεννιούνται μ’ αυτό είναι συνήθως αξιαγάπητα, κοινωνικά, χαρούμενα και με μεγάλη αίσθηση χιούμορ κερδίζοντας έτσι μια ξεχωριστή θέση στην οικογένεια και την κοινότητά τους.

Ποια είναι η συχνότητα του ευρήματος;

Το σύνδρομο Cri du Chat αποτελεί σχετικά σπάνια γενετική διαταραχή. Η συχνότητά που εμφανίζεται είναι 1 ανά 25.000 – 50.000 γεννήσεις και δε φαίνεται να επηρεάζεται από γεωγραφική τοποθεσία, φυλή ή θρήσκευμα. Εν ζωή βρίσκονται περισσότερα κορίτσια παρά αγόρια, που φέρουν το σύνδρομο. Η αναλογία υπολογίζεται ότι είναι 3 κορίτσια ανά 2 αγόρια.

Αιτιολογία

Περίπου 80% των περιπτώσεων αποδίδεται σε αυτογενή διαγραφή και 10-13% σε εσφαλμένη καταγραφή σε ένα από τα δύο χρωμοσώματα του πέμπτου ζεύγους σε έναν από τους δύο γονείς και το υπόλοιπο 7-10% είναι αποτέλεσμα σπάνιων γενετικών ανωμαλιών.

Όταν το σύνδρομο οφείλεται σε σφάλμα στον γενικό κώδικα των γονέων, οι απόγονοι μπορεί επίσης να επηρεαστούν. Έτσι, είναι ιδιαίτερα σημαντικό να παρέχεται σε όλους τους γονείς των παιδιών με το σύνδρομο αυτό γενετική συμβουλευτική.

Χαρακτηριστικά

• Μονότονο, αδύναμο, «γατίσιο» κλάμα
• Συχνές μολύνσεις του ανώτερου αναπνευστικού.
• Χαρακτηριστικά προσώπου: Μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία), Υψηλός ουρανίσκος, Στρογγυλό πρόσωπο που με το χρόνο γίνεται λεπτό και μερικές φορές ασύμμετρο, Μικρό πηγούνι που κλίνει προς τα πίσω (μικρογναθισμός),Μάτια που βρίσκονται σε απόσταση μεταξύ τους, Αυτιά σε χαμηλότερο σημείο από το φυσιολογικό, Χαμηλή και φαρδιά ρινική κορυφογραμμή – Πτυχές δέρματος πάνω από το άνω βλέφαρο (επίκανθος), Πρόωρες γκρίζες τρίχες στην κεφαλή
• Χαρακτηριστικά σώματος: Χαρακτηριστικές ζάρες στις παλάμες των χεριών, Χαμηλό βάρος κατά τη γέννηση (ελλιποβαρή νεογνά)
• Λεπτή και αδρή κινητικότητα.
• Καθυστέρηση της ανάπτυξης του λόγου.
• Καθυστέρηση της ανάπτυξης της βάδισης.
• Καθυστέρηση στον έλεγχο των σφικτήρων (αγωγή τουαλέτας)
• Νοητική καθυστέρηση.
• Προβλήματα με την πρόσληψη τροφής.

Λιγότερο συνήθη χαρακτηριστικά του συνδρόμου:

• Καρδιακή ανεπάρκεια.
• Υπερωιοσχιστία.
• Νεφρικές ανωμαλίες σπάνιες.
• Μικρά σκελετικά προβλήματα περιλαμβανομένης της εξάρθρωσης του γοφού και της παραμόρφωσης των ποδιών.
• Σκολίωση σε μερικά παιδιά.
• Κήλη παρούσα και κατά τη γέννηση σε κάποιες περιπτώσεις.
• Εντερικές ανωμαλίες.
• Η επιληψία δεν είναι συνηθισμένη.
• Προβλήματα αναρρόφησης και κατάποσης είναι συχνά παρόντα στο νεογέννητο και αυτά της κατάποσης μπορεί να επιμείνουν.
• Περιστατικά αναισθησίας έχουν αναφερθεί λίγες φορές εξαιτίας δυσμορφίας του λάρυγγα και της επιγλωττίδας.

Χαρακτηριστικά υπερηχογραφικά ευρήματα

Το σύνδρομο Cri du Chat είναι δυνατόν να ανιχνευθεί προγεννητικώς (κατά τον τοκετό) με αμνιοκέντηση ή δείγμα χοριακής λάχνης (CVS) κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης. Ένας υπέρηχος μπορεί να οδηγήσει το γιατρό σε υποψίες διαταραχής αυτού του τύπου και να διενεργήσει περαιτέρω εξετάσεις, αλλά δεν γίνεται να διαγνωστεί αποκλειστικά με αυτή τη μέθοδο.

Πρόγνωση

Το μέγεθος και το σημείο της διαγραφής φαίνεται να συσχετίζεται ως έναν βαθμό με το βαθμό αναπηρίας, που προκαλεί το σύνδρομο. Ωστόσο, προς το παρόν δεν είναι δυνατόν να προβλεφθεί με ακρίβεια πόσο σοβαρά θα είναι επηρεασμένο ένα παιδί. Αυτό που έχει παρατηρηθεί είναι, ότι τα παιδιά στα οποία ενυπάρχουν μεγάλες διαγραφές τείνουν να επηρεάζονται περισσότερο από τις επιπτώσεις του συνδρόμου ενώ εκείνα με μικρότερες διαγραφές ή διαγραφές σε συγκεκριμένα σημεία τείνουν να επηρεάζονται λιγότερο.

Η πρόβλεψη για το πόσα χρόνια θα ζήσει κάποιο άτομο δεν μπορεί να οριστεί με ακρίβεια. Παρόλο που τα παιδιά με σοβαρά προβλήματα υγείας έχουν περιορισμένο προσδόκιμο επιβίωσης, θεωρείται πως τα περισσότερα παιδιά που φέρουν το σύνδρομο προχωρούν αρκετά στην ενήλικη ζωή. Έχει αναφερθεί και άτομο με το σύνδρομο να έχει φτάσει τα 60 χρόνια ζωής.

Θεραπεία

Η γονιδιακή θεραπεία βρίσκεται ακόμα σε εμβρυϊκό στάδιο και δεν έχουν αναπτυχθεί τεχνικές θεραπείας τόσο μεγάλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Η θεραπεία μέσω ειδικών προγραμμάτων επικεντρώνεται στην ενίσχυση της σωματικής, διανοητικής, αισθητηριακής και κοινωνικής ανάπτυξης. Τα πρώιμα προγράμματα παρέμβασης θα πρέπει να περιλαμβάνουν:

1. Φυσιοθεραπεία
2. Λογοθεραπεία
3. Εργοθεραπεία
4. Συμπεριφοριστικούς χειρισμούς (αν είναι απαραίτητο)