Βραχέα μακρά οστά
Τα µακρά οστά (μηριαίο + βραχιόνιο) κατηγοριοποιούνται ως κοντά, όταν το μήκος τους είναι <5η εκατοστιαία θέση για την ηλικία κύησης.
Το εύρημα αυτό συναντιέται σε 5-6% των φυσιολογικών εμβρύων έναντι 28-30% των εμβρύων με σύνδρομο Down.
Μπορεί να ανευρεθούν προγεννητικά σε έµβρυα µε τρισωµία 21, αν και το µήκος των µακρών οστών αποτελεί µη-ειδικό δείκτη, διότι το µήκος τους εξαρτάται από την ηλικία κύησης, την φυλή και πιθανώς το φύλο του εµβρύου.
Η βράχυνση του βραχιονίου οστού φαίνεται να αποτελεί πιο ειδικό δείκτη από την βράχυνση του µηριαίου οστού.
Το βραχιόνιο οστό θεωρείται βραχύ όταν το µήκος του βρίσκεται κατά 3 ή περισσότερες σταθερές αποκλίσεις κάτω από τη µέση τιµή για τη δοθείσα ηλικία κύησης.
Σπανιότερα μπορεί να σχετίζεται με:
- πιθανή ανάπτυξη προεκλαμψίας και ενδομήτριας βραδύτητας της εμβρυικής ανάπτυξης
- σπάνιες σκελετικές δυσπλασίες
Σε περιπτώσεις παθολογικά κοντών οστών συνιστάται:
- αμνιοπαρακέντηση + μοριακός καρυότυπος του εμβρύου
- έλεγχος προς αποκλεισμό των σκελετικών δυσπλασιών
- υπερηχογραφικός επανέλεγχος ανά 4 εβδομάδες.