Σύνδρομο XXX
Επίσης ονομαζόμενο “Τρισωμία Χ” (Σύνδρομο Εξ Εξ Εξ ή Τρία Χ ή ΧΧΧ), “υπέρ-θήλυ” και σύνδρομο χρωμοσώματος Νο. 47. Πρόκειται για μία σπάνια χρωμοσωμική διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από την παρουσία τριών χρωμοσωμάτων τύπου Χ στο ζευγάρι χρωμοσωμάτων Νο 23. Προσβάλει μόνο θήλεα και συνδέεται άμεσα με νοητική υστέρηση και αισθησιοκινητικές αναπηρίες. Κατά φύση στο ζεύγος των χρωμοσωμάτων Νο. 23, καθορίζει το φύλου του ατόμου, αντιστοιχούν ΧΥ στα άρρενα και ΧΧ στα θήλεα. Ένα χρωμόσωμα Υ είναι αρκετό για τον καθορισμό του άρρενος φύλου ενώ η απουσία του είναι απαραίτητη προϋπόθεση για τον καθορισμό του θήλεος φύλου.
Το σύνδρομο εκτός από τον συνηθέστερο τύπο του ΧΧΧ (Τρισωμία Χ) μπορεί να εκδηλωθεί και με τέσσερα ή πέντε χρωμοσώματα Χ στο ζεύγος χρωμοσωμάτων Νο. 23 (ΧΧΧΧ ή ΧΧΧΧΧ). Ακόμα και στις περιπτώσεις παρουσίας περισσότερων των τριών χρωμοσωμάτων Χ, το σύνδρομο διατηρεί το όνομά του (Τρισωμία Χ) όσο και τα κλινικά χαρακτηριστικά του.
Στατιστικά
Υπολογίζεται σε 1 ανα 1.000 γεννήσεις θηλέων. Η εμφάνιση του συνδρόμου ενδεχομένως συνδέεται αναλόγως με την ηλικία της μητέρας (όσο μεγαλύτερη η ηλικία τόσο συχνότερη η εμφάνιση του συνδρόμου).
Η διαταραχή προσβάλλει μόνο θήλεα και δεν αντιστοιχεί σε κάποιο ιδιαιτέρως συγκεκριμένο φαινότυπο.
Χαρακτηριστικά
Η πλειοψηφία των ατόμων που φέρουν τη διαταραχή αντιμετωπίζουν νοητική υστέρηση και συνοδές αισθησιοκινητικές αναπηρίες.
- Μέτρια καθυστέρηση στην σωματική και πνευματική ανάπτυξη
- Μικροκεφαλία, δολιχοκεφαλία
- Μικρογναθισμό
- Προεξέχον κούτελο
- Ελαφριά κλίση των αυτιών προς τα πίσω
- Μογγολική πτυχή βλεφάρου
- Πλακουτσωτή μύτη
- Έλλειψη αδαμαντίνης στα δόντια
- Κολώδες σάλιο
- Χαρακτηριστικά προσώπου χωρίς εκφραστικά στοιχεία
- Μικρά δάχτυλα, χέρια, πόδια
- Κύφωση και λόρδωση
- Χαμηλός τόνος μυών
- Διαταραχή στις ωοθήκες
- Υποπλασία κλειτορίδας και μικροπλασία χειλών αιδοίου
- Στειρότητα
Κατά την εφηβεία, τα κορίτσια που φέρουν το σύνδρομο είναι σχεδόν τρεις πόντους ψηλότερα από τους συνομήλικους τους, με υπερφυσικά μακριά πόδια και στενό κορμό.
Επιπροσθέτως, ίσως ενυπάρχουν διαταραχές στην πρόσληψη τροφής, κυρίως δυσκολίες στην σίτιση ως επίσης και παχυσαρκία, διαταραχές στον ύπνο και, τέλος, διαταραχές συμπεριφοράς.
Εξετάσεις
Το σύνδρομο ανιχνεύεται κατά τον προγεννητικό έλεγχο με αμνιοπαρακέντηση.
Θεραπεία
Η θεραπεία περιορίζεται στις εκπαιδευτικές παρεμβάσεις σε ό,τι αφορά τον τομέα της νοητικής υστέρησης, στην ιατρική και φυσικοθεραπευτική αντιμετώπιση των αισθησικινητικών δυσκολιών που συνδέονται με το σύνδρομο.
