Σύνδρομο Pierre Robin(Πιέρ Ρόμπιν)
Το σύνδρομο Pierre Robin ή αλλιώς σύμπλεγμα ή επεισόδιο Pierre Robin είναι μία κατάσταση που παρουσιάζεται κατά τη γέννηση και χαρακτηρίζεται από μικρογναθεία δηλαδή μία πολύ μικρή κάτω γνάθο. Η γλώσσα τείνει να πέφτει πίσω και κάτω (γλωσσόπτωση) και υπάρχει μία μερικώς διαχωρισμένη οπίσθια υπερρώα. Τα προβλήματα επικεντρώνονται στο αναπνευστικό σύστημα και τη σίτιση.
Συχνότητα
Δεν είναι ιδιαίτερα συχνή ανωμαλία. Στατιστικά αφορά 1 στις 8500 – 14000 γεννήσεις.
Αιτιολογία
Τα ιδιαίτερα αίτια του συνδρόμου Pierre Robin είναι άγνωστα. Μπορεί να αποτελεί μία πτυχή πολλών γενετικών συνδρόμων όπως το Treacher Collins, Stickler, ΥπερωΪο-καρδιο-προσωπικό. Θεωρείται ότι μηχανικοί παράγοντες που περιορίζουν το έμβρυο μπορεί να ευθύνονται για το μικρό μέγεθος της κάτω γνάθου. H κάτω γνάθος με την σειρά της δεν επιτρέπει στην γλώσσα να κατέβει εγκαίρως από την υψηλή θέση που αυτή κατέχει στο στόμα του εμβρύου για να αφήσει χώρο στα πλάγια τμήματα της υπερώας (ουρανίσκος) να αναπτυχθούν προς την μέση γραμμή και να ενωθούν, με αποτέλεσμα να δημιουργείται σχιστία της υπερώας.
Χαρακτηριστικά
- Πολύ μικρή γνάθος που χαρακτηρίζεται από ένα πηγούνι με κλίση προς τα πίσω.
- Μεγάλη γλώσσα κατ’ αναλογία προς τη γνάθο.
- Γνάθος τοποθετημένη πολύ πίσω στο λαιμό.
- Τοξοειδής ουρανίσκος
- Μερικώς διαχωρισμένη οπίσθια υπερώα.
- Μικρό άνοιγμα στο πάνω μέρος του στόματος, που προκαλεί πνίξιμο.
- Πρόωρα δόντια (δόντια που εμφανίζονται όταν γεννιέται το μωρό).
Η κάτω γνάθος αναπτύσσεται αργά κατά τους πρώτους μήνες ζωής, αλλά η ανάπτυξη επιταχύνεται κατά τον πρώτο χρόνο μετά τη γέννηση. Η πτώση της γλώσσας μπορεί να προκαλέσει επεισόδια πνιξίματος, καθώς και δυσκολίες στο τάισμα και την αναπνοή, ειδικά όταν το παιδί κοιμάται.
Διάγνωση
Μία σωματική εξέταση είναι συνήθως αρκετή για να μπορέσει ο γιατρός σας να διαγνώσει αυτή την κατάσταση και να αποκλείσει άλλα συνδεδεμένα προβλήματα και σύνδρομα. Οι ανωμαλίες που δημιουργεί το σύνδρομο είναι συχνά εμφανείς από τη γέννηση.
Θεραπεία
Οι τρόποι θεραπείας ενός νεογνού με σύνδρομο Pierre Robin ποικίλλουν ανάλογα με τη βαρύτητα των προβλημάτων στην αναπνοή και τη σίτισή του. Εκείνο που δίχως αμφιβολία προέχει, είναι η επάρκεια της αναπνοής.
- Τα βρέφη πρέπει να τοποθετούνται μπρούμυτα . Με τον ως άνω χειρισμό, η κάτω γνάθος και η γλώσσα μετατοπίζονται λόγω βαρύτητας προς τα μπρος, με συνέπεια ελευθερώνεται η δίοδος του αέρα. Υπάρχει σοβαρός κίνδυνος προβλημάτων αν η δίοδος του αέρα δεν προστατευθεί από αναρρόφηση.
- Η εφαρμογή στοματοφαρυγγικού σωλήνα μέσα στη μύτη μπορεί να διευκολύνει την όλη διαδικασία.
- Μερικές φορές απαιτείται τραχειοστομία (εγχείρηση για να ανοιχθεί τρύπα στην τραχεία).
- Το τάισμα πρέπει να γίνεται πολύ προσεκτικά για να αποφευχθεί πνίξιμο και αναρρόφηση υγρών στη δίοδο του αέρα. Ως βασική οδηγία προς αυτή την κατεύθυνση, σημειώνεται η διατήρηση του μωρού σε όρθια θέση κατά τη διαδικασία της σίτισης, έτσι που να υποβοηθείται η μετακίνηση της κάτω γνάθου και της γλώσσας μπροστά.
- Εάν παρόλα αυτά διαπιστωθεί αδυναμία του να προσλαμβάνει τα απαραίτητα γεύματα, θα πρέπει να τοποθετηθεί ρινογαστρικός σωλήνας, για απευθείας χορήγηση τροφής στο στομάχι και αντιστροφή της κατάστασης (ο εν λόγω σωλήνας προωθείται ως το στομάχι μέσω της μύτης, παρακάμπτοντας τη στοματική κοιλότητα). Κατ’ αυτόν τον τρόπο, προλαμβάνονται και τα επεισόδια εισροφήσεων.
