Σύνδρομο Muenke
Το σύνδρομο Muenke, αποτελεί μέλος της ομάδας των συνδρόμων κρανιοσυνοστεώσεων και προκαλείται από μία συγκεκριμένη επικρατή μετάλλαξη (P250R) του γονιδίου FGFR3.
Σε συνδυασμό με την παρουσία ετερόπλευρης στεφανιαίας συνοστέωσης σε έναν ασθενή, η εξέταση για την παρουσία της συγκεκριμένης μετάλλαξης οδηγεί στην οριστική διάγνωση. Η παρουσία άλλων μικρότερων ανωμαλιών των άκρων επισημαίνεται μερικές φορές, αλλά αυτές δεν είναι χαρακτηριστικές του συνδρόμου.
Η προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία του πατέρα έχει κλινικά αποδειχθεί ότι συνδέεται με de novo μεταλλάξεις των συνδρόμων Crouzon, Apert ,Pfeiffer, Beare-Stevenson και Muenke.
Ποια είναι η συχνότητα του ευρήματος;
1 στις 30.000 γεννήσεις.
Χαρακτηριστικά υπερηχογραφικά ευρήματα
- Στεφανιαία κρανιοσυνοστέωση
- Ήπιου βαθμού ανωμαλίες των άκρων χειρών και ποδών, συμπεριλαμβανομένων συγχώνευσης των οστών καρπού και ταρσού, βραχυδακτυλίας, μέσων φαλάγγων με σχήμα δίκην “δακτυλήθρας” και επιφύσεων με σχήμα δίκην “κώνου”.
Διαχείρηση
Αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα προερχόμενη από μετάλλαξη στο γονίδιοFGFR. Η διάγνωση πραγματοποιείται μέσω επεμβατικής δοκιμασίας.
Πρόγνωση και έκβαση της κύησης
Τα περισσότερα πάσχοντα άτομα έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, ωστόσο μερικά παρουσιάζουν καθυστερημένη ανάπτυξη και μαθησιακές δυσκολίες.
