Σύνδρομο Jarcho-Levin
Συχνότητα
- 1 στις 200.000 γεννήσεις.
- Eπίσης αναφέρεται ως σπονδυλοθωρακική δυσόστωση και νανισμός με κοντό κορμό.
Υπερηχογραφική διάγνωση
Συγχώνευση μερικών σπονδυλικών σωμάτων και έλλειψη ευθυγράμμισης με τις πλευρές, οι οποίες επίσης συγχωνεύονται στο σημείο πιο κοντά στον τένοντα. Ο κορμός είναι κοντός, ωστόσο τα χέρια και τα πόδια έχουν φυσιολογικό μήκος.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
- To σύνδρομο Jarcho-Levin οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο ΜΕSP2.
Παρακολούθηση
Η παρακολούθηση πρέπει να είναι η καθιερωμένη.
Τοκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός σε τεταρτοβάθμιο κέντρο, λόγω του ότι το νεογνό ίσως χρειαστεί ανάνηψη στη γέννηση, εξαιτίας πνευμονικής υποπλασίας.
Πρόγνωση
Περίπου το 40% αποβιώνει εντός των πρώτων μηνών λόγω πνευμονικής υποπλασίας και υπέρτασης. Μετά το δεύτερο χρόνο της ζωής η κατάσταση βελτιώνεται. Η νευροανάπτυξη είναι φυσιολογική.
Επανεμφάνιση
Αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα: 25%.