Προγεννητικός έλεγχος και κυστική ίνωση
Η κυστική ίνωση (ή ινοκυστική νόσος) είναι μία χρόνια νόσος που επηρεάζει σοβαρά την ζωή του ατόμου που πάσχει. Κληρονομείται από τους γονείς στο παιδί και σήμερα υπάρχει τρόπος να ανιχνεύσουμε:
- Εάν οι γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου και μπορεί να το μεταδώσουν στο παιδί τους.
- Εάν το έμβρυο πάσχει από κυστική ίνωση, (εφόσον και οι δύο γονείς είναι φορείς υπάρχει 25% πιθανότητα να συμβαίνει αυτό).
Τι είναι η κυστική ίνωση;
Η κυστική ίνωση είναι μία κληρονομική γενετική διαταραχή. Προκαλείται από την παρουσία ενός παθολογικού γονιδίου που μεταφέρεται από τους γονείς στο παιδί.
- Είναι μία χρόνια πάθηση (συνοδεύει κάποιον για όλη την ζωή του).
- Προς τον παρόν δεν υπάρχει οριστική θεραπεία. Γίνονται προσπάθειες να υπάρξει γονιδιακή θεραπεία. Τα φάρμακα που χορηγούνται είναι για τον έλεγχο των συμπτωμάτων.
- Επηρεάζει όλα τα όργανα του σώματος και προκαλεί συμπτώματα κυρίως στην αναπνοή και στην πέψη των τροφών.
- Η εμφάνιση και η νοητική λειτουργία του ατόμου με κυστική ίνωση δεν επηρεάζεται.
- Σε κάποιες περιπτώσεις εμφανίζονται σοβαρές επιπλοκές που θέτουν σε κίνδυνο την ζωή του. Μερικά άτομα με κυστική ίνωση ζουν λιγότερα χρόνια, ανάλογα με την μορφή και την βαρύτητα της νόσου.
- Παρά τα προβλήματα που προκαλεί πολλά άτομα με κυστική ίνωση πηγαίνουν κανονικά σχολείο, εργάζονται και ζουν μία κανονική ζωή γενικά.
Τι προκαλεί την κυστική ίνωση;
Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική νόσος που κληρονομείται με τον υπολειπόμενο χαρακτήρα. Για να εμφανίσει ένα παιδί την νόσο θα πρέπει και οι δύο γονείς να είναι φορείς παθολογικού γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Εάν κάποιος έχει ένα παθολογικό γονίδιο της κυστικής ίνωσης τότε είναι φορέας της νόσου, και δεν παρουσιάζει συμπτώματα της νόσου. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς της κυστικής ίνωσης υπάρχει 25% (μία στις 4) πιθανότητα για κάθε ένα από τα παιδιά που θα αποκτήσουν να πάσχει από την νόσο.
Η κυστική ίνωση οφείλεται σε βλάβες (μεταλλάξεις) που εντοπίζονται στο γονίδιο CFTR οι οποίες χαρακτηρίζονται από μεγάλη ετερογένεια. Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί περισσότερες από 1500 μεταλλάξεις. Οι εκδηλώσεις και η βαρύτητα της νόσου διαφέρουν σημαντικά ανάλογα με το είδος της μετάλλαξης του γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Υπάρχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR που δεν προκαλούν κυστική ίνωση.
Γνωρίζουμε ότι κάποιοι τύποι μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR προκαλούν συγκεκριμένα συμπτώματα της νόσου. Δεν είναι όμως πάντα δυνατό να γίνει σαφής πρόβλεψη μεταξύ των μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR και της βαρύτητας ή του τύπου των συμπτωμάτων που θα παρουσιάσει κάποιος. Αυτό σημαίνει ότι ακόμη και εάν γνωρίζουμε τις μεταλλάξεις που φέρει ένα έμβρυο δεν γίνεται πάντα με ακρίβεια να προβλέψουμε την βαρύτητα της νόσου που θα εμφανίσει.
Πόσο συχνή είναι η κυστική ίνωση;
Η συχνότητα της κυστικής ίνωσης είναι διαφορετική σε κάθε φυλή. Στην Ελλάδα είναι το δεύτερο συχνότερο κληρονομικό νόσημα μετά την μεσογειακή αναιμία.
- Στην χώρα μας, η πιθανότητα να είναι κάποιος φορέας παθολογικού γονιδίου είναι 4% (δηλαδή 1 στους 25).
- Η πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί που να πάσχει από κυστική ίνωση στην Ελλάδα είναι μικρή, 1 στις 2.500.
Ποια συμπτώματα προκαλεί η κυστική ίνωση;
Τα συμπτώματα που προκαλεί η κυστική ίνωση παρουσιάζουν ποικιλία στη μορφή και την έντασή τους. Τα άτομα με κυστική ίνωση συχνά παράγουν παχύρευστη βλέννα στο σώμα τους.
- Η βλέννα αυτή στα πνευμόνια προκαλεί δυσκολία στην αναπνοή και ευνοεί την ανάπτυξη λοιμώξεων.
- Η παχύρευστη βλέννα δυσκολεύει επίσης την απορρόφηση των τροφών στο έντερο.
- Οι περισσότεροι άντρες με κυστική ίνωση παρουσιάζουν στειρότητα καθώ ς η βλέννα επηρεάζει το σπέρμα.
Υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση;
Υπάρχουν φάρμακα και θεραπείες που βελτιώνουν την ποιότητα ζωής των ατόμων με κυστική ίνωση, αλλά οριστική θεραπεία δεν υπάρχει. Τα φάρμακα βοηθούν στην αντιμετώπιση συμπτωμάτων από το αναπνευστικό και το πεπτικό. Πολύ συχνά είναι απαραίτητο να γίνονται φυσικοθεραπείες, για τη ρευστοποίηση των εκκρίσεων των πνευμόνων. Μπορεί να διαρκούν μέχρι και μισή ώρα καθημερινά και γίνονται και από τους γονείς μετά από κατάλληλη εκπαίδευση.
Ποιος πρέπει να κάνει έλεγχο για κυστική ίνωση;
Ο έλεγχος για κυστική ίνωση γίνεται με μία απλή αιμοληψία. Ελέγχεται εάν κάποιος είναι φορέας παθολογικής μετάλλαξης του γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Η εξέταση συστήνεται να γίνεται:
- Σε ζευγάρια που επιθυμούν να προχωρήσουν σε εγκυμοσύνη για να διαπιστωθεί εάν κάποιος από τους δύο είναι φορέας μετάλλαξης. Αυτό συστήνουν φορείς όπως το ACOG (Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων Γυναικολόγων) και η Ελληνική Μαιευτική Γυναικολογική Εταιρεία (ΕΜΓΕ).
- Σε περίπτωση εγκυμοσύνης, για να εκτιμηθεί η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που να νοσεί.
- Είναι επιτακτικότερο να γίνεται εάν υπάρχει ιστορικό κυστικής ίνωσης σε μέλη της οικογένειας ή στενούς συγγενείς των μελλοντικών γονέων.
- Σε περίπτωση υπογονιμότητας λόγω προβλημάτων στο σπέρμα του άνδρα.
- Σε περίπτωση εξωσωματικής γονιμοποίησης γίνεται έλεγχος και σε δότες σπέρματος και δότριες ωαρίων.
Πως ερμηνεύονται τα αποτελέσματα του προγεννητικού ελέγχου για κυστική ίνωση;
Έλεγχο για κυστική ίνωση μπορεί να κάνει αρχικά μόνο ο ένας από τους μελλοντικούς γονείς. Ανάλογα με τα ευρήματα μπορεί να συστηθεί να γίνει έλεγχος και στον άλλο.
- Εάν ο έλεγχος για κυστική ίνωση είναι αρνητικός σε κάποιον από τους μελλοντικούς γονείς, η πιθανότητα να είναι κάποιος φορέας είναι ελάχιστη. Ανάλογα με την εξέταση που θα κάνετε υπάρχουν κάποιες σπανιότερες μεταλλάξεις που δεν ελέγχονται με ακρίβεια πάντα. Έτσι υπάρχει μια μικρή πιθανότητα να είστε φορείς ακόμη και αν ο έλεγχος είναι αρνητικός.
- Εάν ο έλεγχος δείξει ότι ένας από το ζευγάρι είναι φορέας κυστικής ίνωσης, τότε και ο σύντροφός του πρέπει να εξεταστεί. Εάν ο έλεγχος είναι αρνητικός για έναν από τους δύο τότε η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με κυστική ίνωση είναι ελάχιστη. Δεν συστήνεται περαιτέρω έλεγχος στο έμβρυο.
- Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς κυστικής ίνωσης τότε μόνο υπάρχει πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει από κυστική ίνωση.
Τι συμβαίνει όταν ένας από τους δύο γονείς είναι φορέας κυστικής ίνωσης;
Εάν μόνο ό ένας από τους δύο γονείς είναι φορέας κυστικής ίνωσης τότε:
- Δεν υπάρχει καμία πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει από κυστική ίνωση,
- 50% το έμβρυο να είναι φορέας παθολογικού γονιδίου κυστικής ίνωσης όπως και ο γονέας, χωρίς να πάσχει,
- 50% να μην είναι καν φορέας κυστικής ίνωσης.
Τι συμβαίνει όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς κυστικής ίνωσης;
Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς κυστικής ίνωσης τότε υπάρχουν οι εξής πιθανότητες:
- 25% το έμβρυο να πάσχει από κυστική ίνωση,
- 50% το έμβρυο να είναι φορέας παθολογικού γονιδίου κυστικής ίνωσης όπως και οι γονείς, χωρίς να πάσχει,
- 25% να μην είναι καν φορέας κυστικής ίνωσης.
Πως ελέγχουμε το έμβρυο για κυστική ίνωση;
Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς κυστικής ίνωσης υπάρχει επιπλέον έλεγχος του εμβρύου είναι απαραίτητος. Η εξέταση του γενετικού υλικού (DNA) του εμβρύου μπορεί να γίνει:
- Με λήψη τροφοβλάστης (χοριακών λαχνών) στις 10-14 εβδομάδες κύησης.
- Με αμνιοπαρακέντηση στις 16-20 εβδομάδες κύησης.
Τα αποτελέσματα γίνονται συνήθως γνωστά σε διάστημα μίας εβδομάδας.
Καθώς οι εκδηλώσεις και η βαρύτητα της νόσου διαφέρουν σημαντικά ανάλογα με τις μεταλλάξεις του γονιδίου της κυστικής ίνωσης, η ενημέρωση των γονέων με γενετική συμβουλευτική είναι απαραίτητη. Ειδικός γενετιστής ή παιδίατρος θα εξηγήσει στο ζευγάρι τι να περιμένουν σχετικά με την κατάσταση της υγείας του παιδιού τους. Οι επιλογές που υπάρχουν στο ζευγάρι είναι:
- Να συνεχίσουν την κύηση και να προετοιμαστούν κατάλληλα για την γέννηση ενός μωρού με κυστική ίνωση.
- Να διακόψουν την εγκυμοσύνη. Για σοβαρούς λόγους υγείας η διακοπή επιτρέπεται έως και την 24η εβδομάδα κύησης. Είναι ευνόητο ότι όσο νωρίτερα γίνεται τόσο ασφαλέστερη είναι η διαδικασία.
Προεμφυτευτική διάγνωση
Εάν και οι δύο μελλοντικοί γονείς είναι φορείς παθολογικού γονιδίου κυστικής ίνωσης πρόκειται για μία κατάσταση που δεν αλλάζει. Αυτό σημαίνει ότι σε κάθε νέα εγκυμοσύνη θα έχουν 25% πιθανότητες το έμβρυο να πάσχει από κυστική ίνωση. Η προεμφυτευτική διάγνωση είναι ένας αποτελεσματικός τρόπος για να διαπιστωθεί σε πολύ αρχικό στάδιο σύλληψης εάν ένα έμβρυο θα νοσεί από κυστική ίνωση. Γίνεται στα πλαίσια διαδικασίας εξωσωματικής γονιμοποίησης. Με ειδικές τεχνικές διαπιστώνεται εάν το γονιμοποιημένο ωάριο νοσεί ή είναι απλώς φορέας κυστικής ίνωσης. Ακολουθεί εμφύτευση μόνο των υγιών γονιμοποιημένων ωαρίων.
