Μικροκεφαλία
Συχνότητα
- 1 στις 1000 γεννήσεις.
- 80% των πασχόντων εμβρύων έχουν φυσιολογική περίμετρο κεφαλής στη γέννηση και 90% των πασχόντων ατόμων έχουν φυσιολογική περίμετρο κεφαλής στο δεύτερο τρίμηνο.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Η υπερηχογραφική διάγνωση γίνεται συνήθως στο τέλος του δευτέρου και στο τρίτο τρίμηνο.
- Ο λόγος της περιμέτρου της κεφαλής του εμβρύου προς την περίμετρο κοιλίας είναι κάτω από την 3η ΕΘ (2 τυπικές αποκλίσεις κάτω από το φυσιολογικό μέσο όρο για την ηλικία κύησης).
- To μέτωπο είναι κεκλιμένο λόγω της δυσαναλογίας των προσθίων λοβών και του προσώπου.
- Στις περισσότερες περιπτώσεις που εμφανίζεται στο δεύτερο τρίμηνο, συνυπάρχει ολοπροσεγκεφαλία ή εγκεφαλοκήλη, ενώ σε αυτές που εμφανίζονται στο τρίτο τρίμηνο, συνυπάρχουν ανωμαλίες αυλάκωσης του εγκεφάλου και ανωμαλίες μετανάστευσης των νευρώνων.
Συνοδές ανωμαλίες
- Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι σπάνιες και συχνότερα ανευρίσκονται οι τρισωμίες 13, 18 και 21.
- Τα γενετικά σύνδρομα είναι πολυ συχνά, τα περισσότερα εκ των οποίων οφείλονται σε βλάβες ενός μόνο γονιδίου, είτε με αυτοσωματικό υπολειπόμενο είτε με φυλοσύνδετο μοτίβο κληρονομικότητας. Τα πιο συχνά είναι: σύνδρομο Meckel-Gruber, Walker-Walburg, Miller-Diecker, Smith-Lemli-Opitz, Seckel.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος, συμπεριλαμβανομένου υπερηχογραφήματος εγκεφάλου.
- Επεμβατική δοκιμασία για έλεγχο καρυοτύπου και συστοιχιών.
- Έλεγχος TORCH για εμβρυϊκές λοιμώξεις.
- ΜRI εμβρυϊκού εγκεφάλου στις ≥32 εβδομάδες κύησης για τη διάγνωση των ανωμαλιών της μετανάστευσης νευρώνων, όπως λυσσεγκεφαλία και πολυμικρογυρία.
Παρακολούθηση
Υπερηχογραφήματα κάθε 4 εβδομάδες για την παρακολούθηση της εξέλιξης της περιμέτρου της κεφαλής.
Toκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός.
Πρόγνωση
- Μεμονωμένη: ο κίνδυνος για νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση αυξάνει με την μείωση της περιμέτρου κεφαλής, από 10%, αν η περίμετρος είναι 2 με 3 τυπικές αποκλίσεις (SD) κάτω από το φυσιολογικό για την ηλικία κύησης μέσο όρο, σε 100%, αν είναι > 4 SD.
- Συνδρομική: η πρόγνωση εξαρτάται από την υποκείμενη νόσο.
Επανεμφάνιση
- Χωρίς συνοδές δομικές ανωμαλίες: 5-10%.
- Οικογενής μορφή μεμονωμένης μικροκεφαλίας: 25%.
