Μικρογναθισμός
Συχνότητα
1 στις 1.500 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Yποκειμενική διαπίστωση εξέχοντος άνω χείλους και εισέχοντος πηγουνιού στη μεσοβελιαία τομή του προσώπου. Αυτά τα ευρήματα πιθανόν να οφείλονται σε μικρογναθισμό (βραχεία κάτω γνάθος) ή οπισθογναθισμό (προς τα όπισθεν τοποθέτηση της κάτω γνάθου).
- Σοβαρού βαθμού μικρογναθισμός συσχετίζεται με πολυϋδράμνιο (>25 εβδομάδες κύησης), λόγω γλωσσόπτωσης (φυσιολογικά η γλώσσα αποφράσσει τη μικρή στοματική κοιλότητα).
Συνοδές ανωμαλίες
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμία 18 και τριπλοειδία, ανευρίσκονται σε περίπου 30% των περιπτώσεων.
- Συσχετισμός με >50 γενετικά σύνδρομα, συμπεριλαμβανομένων:
- ΣύνδρομοPierre-Robin: μικρογναθισμός ή οπισθογναθισμός, λυκόστομα και γλωσσόπτωση. Στις μισές περιπτώσεις αποτελεί ένα σποραδικό μεμονωμένο εύρημα και στις υπόλοιπες μισές συνδέεται με άλλες ανωμαλίες ή με αναγνωρίσιμα γενετικά και μη-γενετικά σύνδρομα.
- ΣύνδρομοΤreachers Collins: αυτοσωματικό υπολειπόμενο ή αυτοσωματικό κυρίαρχο με 60% de novo -αυθόρμητες μεταλλάξεις˙ υποπλασία της άνω γνάθου και του ζυγωματικού οστού, μικρογναθία, λυκόστομα, δυσμορφικά ή απόντα ώτα.
- Ωτοκεφαλία: σποραδική: σοβαρός μικρογναθισμός ή αγναθία, και διαμαρτίες μέσης γραμμής, συμπεριλαμβανομένου ολοπροσεγκεφαλίας, πρόσθιας εγκεφαλοκήλης, κυκλωπίας, αγλωσσίας και θέση των ώτων στη μέση γραμμή του προσώπου.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
- Επεμβατική δοκιμασία για έλεγχο καρυοτύπου και συστοιχιών.
Παρακολούθηση
- Υπερηχογράφημα κάθε 4 εβδομάδες για παρακολούθηση της ανάπτυξης και του αμνιακού υγρού.
Τοκετός
- Τόπος: νοσοκομείο με μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών.
- Χρόνος: 38 εβδομάδες.
- Μέθοδος: πρόκληση τοκετού με στόχο τον κολπικό τοκετό. Η παρουσία παιδιάτρου στον τοκετό κρίνεται απαραίτητη, καθώς μπορεί να χρειαστεί διασωλήνωση του νεογνού.
Πρόγνωση
- Νεογνική θνησιμότητα: >80% λόγω συνοδών ανωμαλιών.
- Στο σύνδρομο Pierre-Robin η επιβίωση είναι καλή.
Επανεμφάνιση
- Μεμονωμένη: χωρίς αυξημένο κίνδυνο επανεμφάνισης.
- Μέρος τρισωμιών: 1%.
- Μέρος γενετικών συνδρόμων: 25% με 50%.
