Καταρράκτης
Συχνότητα
1 στις 10.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Ετερόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη αδιαφάνεια του φακού.
- Αμφοτερόπλευρες βλάβες είναι συνήθως συνδρομικές, ενώ οι ετερόπλευρες συνήθως σχετίζονται με εμβρυϊκή λοίμωξη.
Συνοδές ανωμαλίες
- Η επίπτωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών δεν είναι αυξημένη.
- Γενετικά σύνδρομα ανευρίσκονται περίπου σε 10% των περιπτώσεων. Τα πιο συχνά περιλαμβάνουν: Walker–Warburg(αυτοσωματικό υπολειπόμενο˙ τύπου ΙΙ λυσσεγκεφαλία, αγενεσία μεσολοβίου, δυσπλασίες παρεγκεφαλίδας, καταρράκτης) και Διάκτικτη χονδροδυσπλασία (φυλοσύνδετο υπολειπόμενο˙ καταρράκτης, συμμετρική ριζομελική βράχυνση και επασβεστώσεις επιφύσεων).
- Συγγενείς λοιμώξεις (ιδιαίτερα ερυθρά, τοξοπλάσμωση, κυτταρομεγαλοϊός) ανευρίσκονται σε 30% των περιπτώσεων.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος, συμπεριλαμβανομένου υπερηχογραφήματος εγκεφάλου.
- Επεμβατική δοκιμασία για έλεγχο καρυοτύπου και συστοιχιών.
- Έλεγχος ΤORCH για εμβρυϊκές λοιμώξεις.
Παρακολούθηση
- Καθιερωμένη παρακολούθηση στις μεμονωμένες περιπτώσεις.
- Σε υποψία εμβρυϊκής λοίμωξης, συνιστάται εξέταση κάθε 2 εβδομάδες.
Τοκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός.
Πρόγνωση
- Μεμονωμένη μορφή: γενικά καλή. Οφθαλμολογική παρέμβαση μετά τη γέννηση έχει καλά αποτελέσματα με ανεπηρέαστη ποιότητα ζωής.
- Eπί συνδρόμου: η πρόγνωση είναι γενικά φτωχή.
Επανεμφάνιση
- Μεμονωμένη: χωρίς αυξημένο κίνδυνο επανεμφάνισης.
- Μέρος συνδρόμων: 25%.
