Αχονδρογένεση
Συχνότητα
- 1 στις 40.000 γεννήσεις.
- Η δεύτερη πιο συχνή θανάσιμη σκελετική δυσπλασία μετά τη θανατηφόρο δυσπλασία.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Σοβαρή βράχυνση των άκρων, στενός θώρακας, κοντός κορμός και ευμέγεθες κεφάλι.
- Συσχετίζεται με μικρογναθισμό, αυχενικό οίδημα και πολυϋδράμνιο.
- Υπάρχουν 2 τύποι αχονδρογένεσης:
- Τύπος Ι (20%): αυτοσωματικός υπολειπόμενος: υπάρχει φτωχή οστεοποίηση του κρανίου και των σπονδυλικών σωμάτων, καθώς και κατάγματα πλευρών.
- Τύπος ΙΙ (80%): σποραδικός: υπάρχει φτωχή οστεοποίηση των σπονδυλικών σωμάτων, αλλά όχι του κρανίου και δεν υπάρχουν κατάγματα πλευρών.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
- Η αχονδρογένεση οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια SLC26A2, COL2A1 και TRIP11.
Παρακολούθηση
Εάν η κύηση συνεχιστεί, η παρακολούθηση πρέπει να είναι η καθιερωμένη.
Τοκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός.
Πρόγνωση
Η νόσος είναι θανάσιμη λόγω σοβαρής πνευμονικής υποπλασίας.
Επανεμφάνιση
- Τύπος Ι: 25%.
- Τύπος ΙΙ: χωρίς αυξημένο κίνδυνο.