Αυξημένη αυχενική πτυχή
Η αυχενική διαφάνεια του πρώτου τριμήνου, στο δεύτερο τρίμηνο μετονομάζεται σε αυχενική πτυχή και αναφέρεται στην συλλογή υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου.
Η αυξημένη αυχενική πτυχή μπορεί να είναι παραλλαγή του φυσιολογικού, δυνητικά όμως μπορεί να σχετίζεται με:
- χρωμοσωμικές ανωμαλίες
- σπάνια γενετικά σύνδρομα
- συγγενείς λοιμώξεις
- καρδιοπάθειες
Ως ανώτερο φυσιολογικό όριο ορίζονται τα 6mm. Αυξημένη αυχενική πτυχή παρατηρείται σε 26% των εμβρύων με τρισωμία 21 και σε 1.2% των φυσιολογικών εμβρύων. Η παρουσία αυξημένης αυχενικής πτυχής ως μεμονωμένο εύρημα στο υπερηχογράφημα του δευτέρου επιπέδου αυξάνει το ρίσκο για τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) κατά 3,8 φορές.
Συνιστάται:
- Επεμβατικός έλεγχος (αμνιοπαρακέντηση) προς αποκλεισμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών και σπάνιων γενετικών συνδρόμων
- Έλεγχος προς αποκλεισμό συγγενών λοιμώξεων (τοξόπλασμα, κυτταρομεγαλοιό, ερπητοιούς, παρβοιό και ερυθρά)
- Σχολαστικό υπερηχογραφικό έλεγχο προς αποκλεισμό περαιτέρω δομικών ανωμαλιών
- Εμβρυική υπερηχοκαρδιογραφία και υπερηχογραφικός επανέλεγχος στην 32η εβδομάδα κύησης