Ασφυξιογόνος θωρακική δυστροφία
Συχνότητα
1 στις 70.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Η φαινοτυπική έκφραση ποικίλλει. Χαρακτηριστικά ευρήματα είναι βραχύς και στενός θώρακας με βραχείες πλευρές και ηπίου έως μέτριου βαθμού ριζομελική (μηριαίο και βραχιόνιο) βράχυνση των άκρων, η οποία γίνεται εμφανής >22 εβδομάδες κύησης.
- Η νόσος αναφέρεται επίσης και ως σύνδρομο Jeune.
Συνοδές ανωμαλίες
Ανωμαλίες νεφρών.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
- Μεταλλάξεις σε >10 γονίδια έχουν ταυτοποιηθεί, αλλά σε 50% των περιπτώσεων οφείλονται σε μετάλλαξη στο γονίδιο DYNC2H1.
Παρακολούθηση
Η παρακολούθηση πρέπει να είναι η καθιερωμένη.
Τοκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός.
Πρόγνωση
- Νεογνική θνησιμότητα: 60% λόγω πνευμονικής υποπλασίας
- Τα επιζώντα νεογνά έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, αλλά σπάνια επιβιώνουν πέραν της εφηβείας, λόγω νεφρικών και καρδιαγγειακών προβλημάτων.
Επανεμφάνιση
Αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα: 25%.