Αρθρογρύπωση
Συχνότητα
1 στις 3.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Λανθασμένη θέση των άκρων και περιορισμένες εμβρυϊκές κινήσεις, ως αποτέλεσμα σπασμών σε ≥2 αρθρώσεις.
- Η έναρξη της αρθρογρύπωσης ποικίλλει: από 12 έως 30 εβδομάδες κύησης.
- Η νόσος συσχετίζεται συχνά με πολυϋδράμνιο (>25 εβδομάδες κύησης), στενό θώρακα, μικρογναθισμό και αυχενικό οίδημα (ή αυξημένη αυχενική διαφάνεια στις 11-13 εβδομάδες).
- Συνεχείς παθολογικοί σπασμοί των μυών μπορεί να είναι:
- Τοπικοί: μόνο τα ανώτερα ή κατώτερα άκρα προσβάλλονται. Εάν πάσχει η κατώτερη περιοχή, τα πόδια είναι σταυρωμένα και σε υπερέκταση. Εάν πάσχει η ανώτερη περιοχή, οι βραχίονες είναι κεκαμμένοι σε κάθε μια πλευρά του θώρακα.
- Γενικευμένοι: όλοι οι μύες προσβάλλονται, όπως στο παραμορφωτικό σύνδρομο εμβρυϊκής ακινησίας.
Συνοδές ανωμαλίες
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες: μερικές περιπτώσεις έχουν τρισωμία 8 ή 18.
- Περισσότερα από 150 γενετικά σύνδρομα συσχετίζονται με αρθρογρύπωση. Τα πιο συχνά είναι:
- Παραμορφωτικό σύνδρομο εμβρυϊκής ακινησίας: ομάδα ανωμαλιών λόγω διαφορετικών αιτιών που χαρακτηρίζονται από μειωμένες εμβρυϊκές κινήσεις, πολλαπλούς σπασμούς αρθρώσεων, ενδομήτρια υπολειπόμενη ανάπτυξη, διαμαρτίες προσώπου, πνευμονική υποπλασία και ενίοτε ύδρωπα.
- Εγκεφαλο- οφθαλμο – προσωπο – σκελετικό σύνδρομο: αυτοσωματικό υπολειπόμενο˙ έντονα ελαττωμένος μυϊκός τόνος, διακριτά χαρακτηριστικά προσώπου (χαμηλή πρόσφυση ώτων, μικροφθαλμία, μικρογναθισμός και ανωμαλίες κρανίου, άκρων, καρδιάς και νεφρών).
- Σύνδρομο Νeu-Laxova: αυτοσωματικό υπολειπόμενο˙ υπερτελορισμός, μικροκεφαλία, αγενεσία μεσολοβίου, σπασμοί άνω και κάτω άκρων, ενδομήτρια υπολειπόμενη ανάπτυξη.
- Σύνδρομο πολλαπλού πτερυγίου: αυτοσωματικό υπολειπόμενο˙ κυστικά υγρώματα, σπασμοί σε άνω και κάτω άκρα, μικροκεφαλία και μικρογναθισμός.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
- Επεμβατική δοκιμασία για έλεγχο καρυοτύπου και συστοιχιών.
- Λεπτομερές ιατρικό ιστορικό πρέπει να λαμβάνεται σχετικά με ύπαρξη λοίμωξης, πυρετός, υποθερμία και έκθεση σε τερατογόνα, όπως φαινυτοΐνη και αιθανόλη.
- Θα πρέπει να αποκλειστεί μυοτονική δυστροφία ή μυασθένεια.
Παρακολούθηση
- Υπερηχογραφήματα κάθε 2-3 εβδομάδες για παρακολούθηση της αύξησης, κινήσεων στις αρθρώσεις και όγκου του αμνιακού υγρού. Εκκενωτική αμνιοπαρακέντηση μπορεί να χρειαστεί σε περίπτωση πολυϋδραμνίου και βράχυνσης τραχήλου.
Τοκετός
- Τόπος: νοσοκομείο με μονάδα εντατικής νεογνών.
- Τοκετός με εκλεκτική καισαρική τομή λόγω πιθανών επιπλοκών από τη μη φυσιολογική εμβρυϊκή θέση και έλλειψη ελαστικότητας των άκρων.
Πρόγνωση
- Εάν πολλαπλά όργανα έχουν προσβληθεί, υπάρχει αυξημένη θνητότητα εντός των πρώτων μηνών της ζωής.
- Εάν μόνο άκρα έχουν προσβληθεί, το χειρουργείο και η φυσιοθεραπεία στοχεύουν στην επίτευξη μέγιστης λειτουργίας κάθε πάσχουσα άρθρωση.
Επανεμφάνιση
- Εξαρτάται από την υποκείμενη νόσο.
- Περιφερική αρθρογρύπωση: 50%.
