Απόφραξη ουρήθρας
Συχνότητα
1 στα 1.500 άρρενα
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Απόφραξη ουρήθρας μπορεί να προκύψει λόγω αγενεσίας ουρήθρας, επιμονής της αμάρας, στένωσης της ουρήθρας ή βαλβίδων οπισθίας ουρήθρας.
- Με τις βαλβίδες οπισθίας ουρήθρας, υπάρχει συνήθως ατελής ή ενδιάμεση απόφραξη της ουρήθρας, ως αποτέλεσμα μιας ευμεγέθους και υπερτροφικής κύστης με ποικίλου βαθμού υδροουρητήρες, υδρονέφρωση, ένα φάσμα νεφρικής δυσπλασίας (υπερηχογενές νεφρικό παρέγχυμα με περιφερικές κύστεις), ολιγοϋδράμνιο και πνευμονική υποπλασία.
- Σε μερικές περιπτώσεις, συνυπάρχει ουροπεριτόναιο λόγω ρήξης της ουροδόχου κύστης.
- Ελαττωμένο αμνιακό υγρό >17 εβδομάδες κύησης.
- Στο πρώτο τρίμηνο η νόσος εμφανίζεται ως μεγακύστη (επιμήκης διάμετρος της κύστης ≥7 χιλ). Εάν η διάμετρος της ουροδόχου κύστης είναι 7- 15 χιλ, συμβαίνει αυτόματη υποστροφή της μεγακύστης σε περίπου 90% των περιπτώσεων. Εάν η διάμετρος της κύστης είναι ≥15 χιλ, η νόσος συνδέεται κατά κανόνα με προοδευτική ουροπάθεια οδηγώντας σε υδρονέφρωση και δυσπλαστικούς νεφρούς.
Συνοδές ανωμαλίες
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμία 21, 18 ή 13, ανευρίσκονται σε περίπου 10% των περιπτώσεων.
- Άλλες διαμαρτίες, κυρίως καρδιακές και γαστρεντερικές, ανευρίσκονται σε 40% των περιπτώσεων.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
- Αμνιοπαρακέντηση για καρυότυπο ή ανάλυση cfDNA από το αίμα της μητέρας.
Εμβρυϊκή θεραπεία
- Αποσυμφόρηση της ουροποιητικής οδού έχει κατορθωθεί μέσω τοποθέτησης υπερηβικών κυστεο-αμνιακών καθετήρων υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση και κυστεοσκοπικό καυτηριασμό των ουρηθρικών βαλβίδων. Αν και αυτές οι τεχνικές επέδειξαν τη δυνατότητα για χειρουργείο ενδομητρίως, δεν παρείχαν αποδεικτικά στοιχεία ότι αυτού του είδους η παρέμβαση θα βελτιώσει τη νεφρική ή πνευμονική λειτουργία.
Παρακολούθηση
- Εάν η κύηση συνεχιστεί, υπερηχογραφήματα κάθε 4 εβδομάδες για παρακολούθηση της εξέλιξης της νόσου και την αξιολογηση του αμνιακού υγρού.
- Η προγεννητική αξιολόγηση της νεφρικής λειτουργίας βασίζεται σε ένα συνδυασμό υπερηχογραφικών ευρημάτων και ανάλυση εμβρυϊκών ούρων, που λαμβάνονται με κυστεοκέντηση. Φτωχά προγνωστικά σημεία είναι τα εξής:
- Η παρουσία αμφοτερόπλευρων πολυκυστικών ή σοβαρού βαθμού υδρονεφρωτικών νεφρών με υπερηχογενές ή κυστικό φλοιό.
- Ανυδράμνιο που υπονοεί ολική απόφραξη ουρήθρας.
- Yψηλά επίπεδα νατρίου (πάνω από 100 mg/dL), ασβεστίου (πάνω από 8 mg/dL) και β2-μικροσφαιρίνης (πάνω από 40 mg/L).
Τοκετός
- Τόπος: νοσοκομείο με μονάδα εντατικής νεογνών και παιδοχειρουργικό τμήμα.
- Χρόνος: 38 εβδομάδες.
- Μέθοδος: πρόκληση τοκετού με στόχο κολπικό τοκετό.
Πρόγνωση
- Σοβαρή: υψηλή περιγεννητική θνησιμότητα λόγω πνευμονικής υποπλασίας, δευτεροπαθώς εξαιτίας εντόνου ολιγοϋδραμνίου. Ακόμα και στους επιζώντες, περίπου 30% αναπτύσσουν νεφρική ανεπάρκεια που θα χρειαστεί αιμοδιάλυση και / ή μεταμόσχευση πριν την ηλικία των 5 ετών.
Επανεμφάνιση
- Μεμονωμένη: χωρίς αυξημένο κίνδυνο επανεμφάνισης.
- Μέρος τρισωμιών: 1%.
